常染色体显性遗传特殊表现
妇产科学

        上述是常染色体显性遗传病的一般共同特点,适用于一般的临床分析和诊断。下面介绍的是常染色体显性遗传基因变异及其表达的特殊表现[1,2]。(一)基因新发变异新发变异(de novo variant),或者新变异(new variant),以往称为基因新发突变    （共 2227 字）     [阅读本文] >>