DNA在人体内为各种蛋白质合成和调控提供了遗传物质基础,可以从亲代向子代传递。组成DNA分子的三种基本成分是磷酸(phosphate)、脱氧核糖(deoxyribose)和碱基。碱基分为嘌呤(purine)和嘧啶(pyrimidine)两大类。各种DNA分子只含两种嘌呤和两...[继续阅读]

    如上所述,DNA通常被描绘成双链螺旋形分子结构。若人体细胞内DNA的结构果真如此,其总长度可达2m。为把如此长的DNA包装在只能在高倍显微镜下才能看到的细胞核内,DNA必须进行不同水平的盘旋和压缩。在间期细胞(interphase),DNA被包含...[继续阅读]

    根据DNA碱基排列序列及其在基因组出现的频率,人类DNA可以分为两大类,即单一拷贝DNA(single-copy DNA)和重复DNA(repetitive DNA)(图1-5)[6]。重复DNA又可分为分散性重复DNA(dispersed repetitive DNA)和卫星DNA(satellite DNA)。各类型的DNA都有各自的特点(表...[继续阅读]

    基因(gene)是DNA内的工作单位,是生物最基本的遗传单位。基因携带遗传信息,能指导细胞内蛋白质的合成和调控。基因位于染色体的特定位置上,不同的基因在染色体上的位置不同。基因的大小与其功能无关。基因可分为结构基因(str...[继续阅读]

    不同基因的大小差别很大,小的只有约100 bp,大的则可达2.3×106 bp。但是,大多数基因的大小为104～106 bp。至今所发现的与疾病有关的最大基因是位于X染色体短臂上能编码肌营养不良蛋白(dystrophin)的基因,其大小超过2×106 bp,此基因的变异...[继续阅读]

    通过转录,DNA变成mRNA。mRNA相邻的三个碱基序列构成了一个三联体(triplet),每个三联体编码一种特定的氨基酸。由mRNA编码而成的氨基酸序列构成了蛋白质肽链[13]。因此,三联体是遗传信息的具体表现形式,称之为密码子(codon),也被称为遗...[继续阅读]

    在人体细胞分裂过程中,DNA不断地进行自我复制(replication)。DNA复制是分子遗传学中心法则(central dogma)的重要组成部分[7,15](图1-8)。通过复制,DNA所含的遗传信息完整地传递到新的DNA分子中。因此,基因也随着细胞分裂而得到复制。新产...[继续阅读]

    转录(transcription)是指在RNA聚合酶的催化下,以DNA的3’→5’链为模板,按照碱基互补配对原则,以三磷酸核苷酸为原料合成信使RNA(message RNA,mRNA)的过程。DNA与RNA分子所含的成分不同(表1-5)。转录过程需要很多蛋白质参加。Ⅱ型RNA聚合酶...[继续阅读]

    翻译(translation)是以mRNA作为模板,把mRNA上的核苷酸序列用不同的“文字”方式译成相应多肽链的氨基酸序列的过程。就是说,翻译把mRNA上的遗传密码译为多肽链的氨基酸,这一过程就是细胞内蛋白质合成的过程。蛋白质合成的场所是细...[继续阅读]

    与染色体畸变不同,单基因的变异不能通过光学显微镜用肉眼看到。这里着重介绍的是发生在编码DNA或调控序列上的基因变异。根据变异发生的特点及其部位,可把基因变异分为七类,即点变异、片段变异、基因调控区变异、剪切位变...[继续阅读]