研究结果显示,人类每一个体都携带了2～8个隐性致病基因。这些基因在群体中很罕见,所以很难有两个同样的杂合子相遇婚配。然而,这样的婚配一旦发生,所生育的变异纯合子将会有严重的缺陷甚至可能死亡。由两个完全相同的隐性...[继续阅读]

    常染色体隐性遗传纯合子婚配方式有三种,即纯合子之间婚配、纯合子与杂合子婚配以及纯合子与正常健康人婚配。下面详细介绍这三种情况时以A表示正常等位基因,a表示隐性遗传致病基因。(一)两位变异纯合子相配(aa×aa)这种婚配十...[继续阅读]

    上面所述的有关单基因遗传是指单个基因变异导致疾病或者性状的发生。对于单基因疾病或者性状,基因的一个(显性)或两个(隐性)等位基因变异就足以导致疾病或者性状的发生。然而,许多疾病或者性状不是那么简单就可以确定,而是...[继续阅读]

    首先我们要区分两个重要的概念,即按照英文翻译的嵌合体(chimerism)和镶嵌体(mosaicism)[14-17]。嵌合体是指某个体内同时存在来源于不同个体的不同合子的两个或两个以上的细胞系的现象(图2-12)。不同的细胞系所含的基因组互不相同。...[继续阅读]

    根据孟德尔遗传学说,子代中由父方或母方传递而来的同一种基因将表达出相同的性状。这一理论已被许多遗传现象加以证实并得到人们的承认。但是,近年来发现某些疾病的表现型与基因的亲代来源有密切的关系。患者尽管都含有相...[继续阅读]

    某些常染色体显性遗传病患者出生后不一定马上就表现出明显的临床症状,其中相当一部分患者要到青少年或成年期以后才表现出临床症状,这种现象称为延迟显性(delayed dominance)或发作年龄延迟(delayed age of onset)[1,2]。最明显的具有延...[继续阅读]

    理论上,凡是带有显性遗传基因的个体都能表达出疾病的表现型。基因变异能导致疾病在患者身上表现出来称为外显(penetrance)。只要能表达出疾病的表现型,就说明该基因能够外显,而不管其表现型是严重或轻微,部分表达或完全表达。...[继续阅读]

    表现度差异(variable expressivity)是指遗传病表现程度的差别[1,2],即使在同一个家庭的成员之间,表现度也可能不同。某些显性遗传病虽然能表达出临床症状,但不同患者之间的表现程度有差别。神经纤维瘤病是一种神经性皮肤综合征,发病...[继续阅读]

    一种致病基因能在机体里产生一种以上的不同效应,称为多效性(pleiotropy)。这是指基因所表达的疾病表现型是多种组织病理变化的组合[1,2]。马凡综合征(Marfan syndrome)是一个典型的多效性例子。该综合征由著名的法国儿科医生Antoine ...[继续阅读]

    在遗传病系谱里,随着辈分往下延伸,遗传病患者发病年龄会逐代提前,所表现出来的病情也逐渐加重,这种遗传方式称为遗传早现(anticipation)[1,2]。现在认为,遗传早现与致病基因蛋白质编码区内的三核苷酸重复有密切的关系,重复扩增能...[继续阅读]