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 在遗传病系谱里,随着辈分往下延伸,遗传病患者发病年龄会逐代提前,所表现出来的病情也逐渐加重,这种遗传方式称为遗传早现(anticipation)[1,2]。现在认为,遗传早现与致病基因蛋白质编码区内的三核苷酸重复有密切的关系,重复扩增能 (共 961 字) [阅读本文] >>