对孟德尔定律以及本章要介绍的孟德尔遗传的描述将涉及一些重要的基本概念和名词,其中主要包括等位基因、位点、杂合子、纯合子、基因型、表现型以及多态性等,故在此首先加以简单介绍[1,2]。(一)等位基因等位基因(allele)是指在...[继续阅读]

    孟德尔遗传学说包括三个非常重要的定律,即分离律、自由组合律和连锁互换定律[1,2]。除了揭示遗传学的基本规律外,孟德尔还初步提出了“基因”这一概念。连锁互换定律是摩尔根在孟德尔研究的基础上,用果蝇进行大量的杂交实验...[继续阅读]

    在分析系谱时,需要弄清一些重要的基本概念,主要包括先证者、同胞、一级亲属、二级亲属、三级亲属及近亲结婚等[1,2]。(一)先证者先证者(proband)是系谱里首先被发现或怀疑患病而就诊的成员。先证者可以是患者,最先发现致病性基...[继续阅读]

    即使在分析和描绘系谱时能做到以上几点,但是在诊断遗传病和判断遗传方式时还常常会存在不同程度的困难。这是因为遗传病的传递方式常受到遗传病本身特点的影响,其中最主要的是遗传异质性(genetic heterogeneity)。遗传异质性是指...[继续阅读]

    如上所述,通常以疾病表现型为依据来划分显性遗传和隐性遗传,即结合基因检测结果把在杂合子状态下表现出临床症状的称为显性,而把在变异纯合子或复合杂合子状态下才表现出临床症状的称为隐性。但在实际应用中,应该注意分析...[继续阅读]

    常染色体显性遗传有其自己的特点,并可从系谱中反映出来。以下所述的特点是在基因表达处于完全外显状态的情况下表现出来的。根据这些特点,可以对常染色体显性遗传进行分析和判断[1,2]。(一)垂直传递,每代出现通常,一个家系中...[继续阅读]

    如果用A表示常染色体变异显性遗传等位基因,a为相应的正常等位基因,那么,常染色体显性遗传的亲代配对方式有Aa×Aa、Aa×AA、Aa×aa、AA×AA、AA×aa等五种。变异纯合子AA基因型的常染色体显性遗传病患者通常病情严重而失去生育能力。...[继续阅读]

    上述是常染色体显性遗传病的一般共同特点,适用于一般的临床分析和诊断。下面介绍的是常染色体显性遗传基因变异及其表达的特殊表现[1,2]。(一)基因新发变异新发变异(de novo variant),或者新变异(new variant),以往称为基因新发突变...[继续阅读]

    图2-6是一个典型的常染色体隐性遗传系谱。从图中可以清楚地看到:患者父母不发病,但都是杂合子,也称为携带者。由图可知,常染色体隐性遗传有以下特点[1,2]:(一)患者在系谱中呈水平分布与常染色体显性遗传不同,常染色体隐性遗传...[继续阅读]

    常染色体隐性基因携带者(杂合子)在群体中远比患者(变异纯合子)多,但携带者通常不容易被发现。在对一个有常染色体隐性遗传疾病患者的家系进行分析或遗传咨询时,常需要计算有关成员的疾病再发风险率,这种计算涉及该致病基因...[继续阅读]