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产前遗传病诊断 共有 678 个词条内容

基因变异率

    在核苷酸水平上分析,基因变异率大约是每细胞周期每个碱基对10-9次。这一变异率是指逃避了DNA修复作用的基因变异。不同基因之间的基因变异率相差很大,从10-4到10-7不等。影响基因变异率的主要因素有[20]:(一)基因的大小DNA分子大...[继续阅读]

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细胞周期的分期及其变化特点

    如图1-19所示,细胞周期分为间期(interphase)和分裂期(division)两个主要时期。间期又可以分为第一间期G1(gap 1)、合成期S(synthesis)和第二间期G2(gap 2)三个分期。此外,当进入下一周期的条件不具备时,细胞会进入一个不定期的阶段,即G0期。...[继续阅读]

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细胞周期的调控

    细胞周期受到多种基因和蛋白质的调控。细胞本身必须对这些外在蛋白质的刺激敏感。只有这样,细胞才能在进入有丝分裂期之前进行正常的DNA复制和DNA修复,细胞本身及其所含的其他物质在数量大小上也处于平衡状态,以适应细胞的...[继续阅读]

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第五节 有丝分裂

    有丝分裂(mitosis)是细胞周期中十分重要的阶段,是体细胞生成子代细胞的过程。染色体随有丝分裂各分期的变化而表现出不同的结构特点。发生在有丝分裂过程中的染色体畸变是染色体疾病以及肿瘤发生的遗传病理基础之一。根据有...[继续阅读]

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减数分裂Ⅰ

    减数分裂Ⅰ(meiosis Ⅰ,MⅠ)包括间期Ⅰ、前期Ⅰ、中期Ⅰ、后期Ⅰ和末期Ⅰ五个分期。(一)间期Ⅰ间期Ⅰ(interphase I)是DNA复制的阶段。在初级配子形成之前,DNA必须复制完毕。所以,初级配子所含DNA量相当于正常二倍体细胞的两倍,即4c。...[继续阅读]

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减数分裂Ⅱ

    在减数分裂Ⅰ完成后,接着的是减数分裂Ⅱ(meiosisⅡ,MⅡ)。与减数分裂Ⅰ不同,减数分裂Ⅱ不发生DNA复制,而且间期与前期都非常短暂。此外,减数分裂Ⅱ与减数分裂Ⅰ在其他方面还有区别(表1-8)。减数分裂Ⅱ包括间期Ⅱ、前期Ⅱ、中期Ⅱ...[继续阅读]

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精子、卵子发生的特点和区别

    精子发生(spermatogenesis)和卵子发生(oogenesis)都经过减数分裂的全过程。然而,两者所经历的减数分裂各有不同的特点(图1-24)[30]。图1-24 精子、卵子发生和成熟分裂过程男、女原始生殖细胞分别起源于卵巢、睾丸。在精子生成过程中,原...[继续阅读]

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精子、卵子发生的遗传学意义

    成熟生殖细胞的生成具有如下特殊的遗传学意义:1.染色体数量的变化 经过减数分裂,原来为二倍体的生殖细胞(46条染色体)变成单倍体(即23条染色体),基因组也由原来的2c减少一半。这是受精后的合子(zygote)能恢复为正常的二倍体的生...[继续阅读]

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受精及其意义

    受精是成熟卵子和精子互相结合产生合子的过程。受精过程十分复杂,但具有如下重要的生物学和遗传学意义:1.受精标志着新生命的开始 受精后所生成的合子蕴含巨大的生命力,新陈代谢十分旺盛,并可以连续不断地进行细胞分裂与分...[继续阅读]

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参考文献

    [1] Watson JD,Crick FH. Molecular structure of nucleic acids:a structure for deoxyribose acid [J]. Nature,1953,171:734-739.[2] Soneda A,Teruya H,Furuya N,et al. Proportion of malformations and genetic disorders among casesencountered at a high-care unit i...[继续阅读]

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