一般来说,遗传物质在世代传递的过程中是稳定传递的,也就是说,某遗传病患者携带的变异和传给他该变异的亲代所携带的变异是完全一样的。而动态变异是比较特殊的一类,它是指某些位于基因编码序列或侧翼序列的短串联重复序列...[继续阅读]

    基因表达的时空效应,即基因在某些细胞、某个发育生长阶段的特异表达,是由基因序列或其特征决定的。例如基因某些关键的调控元件可决定基因表达的组织特异性和空间特异性。同时,基因表达的激活或抑制与染色质的特定属性密...[继续阅读]

    拷贝数变异(copy number variants,CNVs)是一种重要的人类基因组多态性,它是指基因组中较大的DNA片段的拷贝次数在群体中呈现一定变异的现象[33,34]。CNV的长度至少1kb,平均长度为250kb。CNV在人类基因组中广泛存在,且覆盖范围要远高于单核...[继续阅读]

    DNA修复(DNA repair)是指通过一系列机制将DNA损伤移除之后再通过一整套复杂的过程将其复原的过程。据估计,每天每个细胞里有10 000～1 000 000个核苷酸由于自发化学过程(脱嘌呤、去甲基化、脱氨基)、环境中的化学诱变反应(自然或非自...[继续阅读]

    X染色体失活是Mary Lyon于1961年提出的一个很著名的学说。该学说解释了男女之间X染色体的差别以及X-连锁基因在男女个体细胞中表达的统一性,进而解答了长期以来难以理解的X-连锁遗传病在男女之间的特殊现象。因此,通常把这一学...[继续阅读]

    近年的研究已证实女性细胞X染色体失活受位于X染色体长臂上靠近着丝粒处q13带的X失活中心(X inactivation center,XIC)及其所含的XIST基因的调控[36-38](图2-22)。与此同时,也发现了位于失活X染色体上其他基因和DNA结构的特点,主要包括以下几...[继续阅读]

    女性体细胞内的X染色体一旦发生失活,就不能恢复其生物效能,也就是说,体细胞内失活的X染色体不能在有丝分裂过程中复活。女性体内唯一具有X复活(X reactivation)能力的细胞是生殖腺里的生殖细胞。在女性个体进入性成熟期后,处于失...[继续阅读]

    Lyon学说描述了女性X染色体的遗传学行为,通用于绝大多数哺乳动物。但在人类遗传学的研究过程中,发现了某些与Lyon学说不相符合的特殊现象,这些现象既反映在X-连锁遗传疾病的X染色体失活偏离(skewed X inactivation),又反映在X染色体畸...[继续阅读]

    目前对X染色体失活的发生机制存在多种不同的看法,但得到多数人认同的主要有以下两种,即DNA上CpG岛的甲基化和X染色体失活基因XIST的生物效能。人们认为DNA上CpG岛的甲基化可以阻止mRNA的转录,而XIST基因能启动X失活。除此之外,还有...[继续阅读]

    X-连锁隐性遗传(X-linked recessive inheritance)是指位于X染色体上的隐性遗传基因的遗传方式。由X-连锁隐性遗传基因引起的疾病称为X-连锁隐性遗传病[1,2]。由于女性细胞含有两个X染色体而男性只有一个,因此在X染色体特定位点上,女性细...[继续阅读]