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 表现度差异(variable expressivity)是指遗传病表现程度的差别[1,2],即使在同一个家庭的成员之间,表现度也可能不同。某些显性遗传病虽然能表达出临床症状,但不同患者之间的表现程度有差别。神经纤维瘤病是一种神经性皮肤综合征,发病 (共 676 字) [阅读本文] >>