DNA序列变异致病性判断分类标准(ACMGG和AMP2015年联合发布)
妇产科学

        ACMGG和AMP共同制定了基因变异解读指南[17],建议使用特定标准术语来描述高度外显的、符合孟德尔遗传方式的、与单基因遗传病相关的基因变异,即将变异的临床意义分为五级:致病(pathogenic)、可能致病(likely pathogenic)、临床意义不明    （共 867 字）     [阅读本文] >>