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 9p缺失综合征(9p deletion syndrome)是一种由9号染色体短臂缺失导致的以严重智力低下、特殊面容、肌张力低下、心脏畸形及癫痫为主要特征的连续多个基因异常的综合征[72, 73]。该综合征缺失的主要片段涉及9p21-pter片段。患者临床表现 (共 1521 字) [阅读本文] >>