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 染色体的长臂和短臂,在两端附近各发生一次断裂,有着丝粒节段的两端以断面彼此连接,形成的染色体即为环状染色体(ring chromosome,r)(图18-32)。环状染色体的发病率约为1/50 000。【临床表型特征】轻度的发育迟缓、非特异的轻微异常 (共 479 字) [阅读本文] >>