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 DiGeorge综合征(DiGeorge syndrome,DGS)、腭心面综合征(velocardiofacial syndrome,VCFS)及椎干异常面容综合征(conotruncal anomaly face syndrome,CAFS)的分子遗传病理基础都是22q11.2片段的微缺失,故统称为22q11.2微缺失综合征。其发病率为活产新生儿的1/5 95 (共 1547 字) [阅读本文] >>