同型半胱氨酸血症
妇产科学

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        同型半胱氨酸血症(homocystinemia)又称同型胱氨酸尿症(homocystinuria),是相对常见的可治疗的氨基酸代谢病,为常染色体隐性遗传病。【临床表型特征】患儿出生时正常,在婴儿期以非特异性症状为主[24],如体重不增、发育迟滞等,多数在3岁    （共 1748 字）     [阅读本文] >>