第二节 脆性X综合征
妇产科学

        脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是一种发病率仅次于先天愚型的遗传性智力障碍综合征,男性发病率约为1/4 000,女性发病率约为1/(6 000～8 000)。该病为X-连锁不完全显性遗传病,95%以上的FXS是由于FMR1基因5’非翻译区(untranslated region,UTR)(    （共 4182 字）     [阅读本文] >>