第四节 结节性硬化症
妇产科学

        结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)又称Bourneville病,根据临床特征和致病基因的不同,分为结节性硬化症1型(TSC1)和结节性硬化症2型(TSC2)。TSC1是由于错构瘤蛋白(hamartin)基因缺陷所致,TSC2 是由于马铃薯球蛋白(ruberin)基因缺陷所致。【    （共 2382 字）     [阅读本文] >>