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 Allan—Dent氏综合征,又称精氨基琥珀酸尿综合征。最早由Allan—Dent报道。其特征为精神发育不全及共济失调。为常染色体隐性遗传病。病因不清,可能与精氨基琥珀酰酶缺乏有关。临床表现为新生儿期正常。出生第一周后可能有呕吐史 (共 262 字) [阅读本文] >>