8p-综合征
临床医学

        8P-综合征为一条8号染色体短臂部分缺失、缺失部分为P21→pter而引起的临床畸形表型。多数病例为新发生(denovo)。少数(约5%～10%)由亲代平衡易位携带者遗传。1979年由Reiss最早报道。临床表现:宫内或产后开始生长迟缓,小头,头盖狭窄    （共 215 字）     [阅读本文] >>