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 高雪氏病(GauchersDisease)属常染色体隐性遗传性疾病,多发生于儿童,女性多于男性,临床表现为急性型和慢性型,慢性型远多于急性型,患儿肝、脾肿大,全血细胞减少,皮肤有棕褐色素沉着。由于脑苷脂代谢障碍,患儿吞噬细胞内缺乏一种溶 (共 604 字) [阅读本文] >>