染色体病又称染色体(畸变)综合征,是指染色体数目或(和)结构异常引起的疾病。60年代报告的染色体病仅10余种。由于观察技术的改进,至1979年已报告的病种在365种以上。据我国七城市6,894例活婴统计,染色体异常的发生率为6.67/1,000活...[继续阅读]

    基因病是生殖细胞或受精卵的基因发生突变所产生的疾病。基因病分为单基因病和多基因病两大类。单基因病是由于单个基因突变所引起的一类疾病。其特点是每一病种发病率大多数不高,但病种多,遗传方式符合一般显性、隐性及伴...[继续阅读]

    分子病属于单基因病,是由于基因突变引起生物大分子改变所致的疾病。“分子病”这一名称是Pauling于1949年提出的,当时他发现镰状细胞贫血是由于血红蛋白(Hb)的分子结构异常所引起。以后具体证实这是血红蛋白半分子287个氨基酸残...[继续阅读]

    遗传性酶病是由于酶的各种遗传性改变所致的疾病。这是提出最早、研究得较详的一类分子病。1902年Garrod在研究尿黑酸尿症时提出了先天性代谢缺陷这一概念。但在大约半个世纪以后,相继证实NADH-高铁血红蛋白还原酶、葡糖-6-磷酸...[继续阅读]

    遗传性蛋白质病是由于遗传引起的某些蛋白质缺乏或结构异常而导致的疾病。人体内的蛋白质远比酶为多,但对于遗传性蛋白质病的认识却比遗传性酶病为少。报道较多的是血红蛋白病、免疫球蛋白病、补体缺乏病、凝血因子缺乏病...[继续阅读]

    膜病是指由于生物膜的结构或(和)功能改变而发生的疾病。生物膜遍布身体各处,主要有质膜、核膜、线粒体内外膜、内质网膜、溶酶体膜、神经元膜,等等。生物膜执行着细胞认别、信息传递、能量转换、物质转运、代谢调控、细胞...[继续阅读]

    受体缺陷病是指主要由于受体质和量的改变而引起的受体功能缺陷所导致的疾病。从神经递质、激素和药物作用原理研究中发展起来的受体学说,不仅为阐明许多内源性及外源性物质对细胞发生的生物学效应提供了物质基础,同时也为...[继续阅读]

    应激反应(应激,stress)是指机体受到强烈刺激而发生的以交感神经兴奋和丘脑下部-垂体前叶-肾上腺皮质功能增强为主要特点的一种非特异性防御反应。Stress一词原为物理学术语。Cannon(1914)首先将其用于生理学,指的是可以破坏机体内...[继续阅读]

    冷服习是指机体对寒冷环境气温所建立起的一种适应性。在自然条件下,机体对季节的交替,即从较高温度的季节转入低温季节所产生的适应,称为自然冷服习;把动物从温度较高的人工环境,有计划地使其间断暴露于人工冷环境中而建立...[继续阅读]

    寒冷作用于机体局部所引起的限局性组织损伤,称为局部冷伤。有时全身受冷时,在引起体温过低的同时,也可引起局部冷伤。局部冷伤可分冻结性局部冷伤和非冻结性局部冷伤两类。暴露于冰点下的低温,造成组织冻结,在冻融后所引起...[继续阅读]