多囊肾是肾脏的皮质和髓质出现无数囊肿的一种遗传性肾脏疾病,按遗传方式分为两型:常染色体显性遗传型,此型一般到成年才出现症状,又称成人型多囊肾病(ADPKD),临床常见;常染色体隐性遗传型,一般在婴儿即表现明显,又称婴儿型,临...[继续阅读]

    髓质海绵肾是一种先天性肾髓质囊性病变,其特征为肾锥体部乳头管及集合管呈梭形或囊状扩张,并伴发感染和尿路结石形成。本病可能为遗传性疾病,有报道同一家族中有2人以上或几代人发病。【诊断要点】1.尿路感染、出血、结石...[继续阅读]

    肾痨-髓质囊性病(juvenilenephronophthisis-medullarycysticdisease,JNMCD)是指一组以肾髓质囊肿形成和隐匿性慢性肾功能不全为特征的囊性肾病。虽然存在遗传上的异型性,但JN-MCD的各种疾病具有共同的肾脏形态和功能改变,故临床表现相似。JN-...[继续阅读]

    此即双肾缺如,是罕见的肾脏先天性畸形,由于生肾嵴发育障碍或输尿管芽不发育所致,常伴有输尿管、膀胱及尿道不发育或发育不全。【诊断要点】1.胎儿发育不良表现为肺发育不全和potter面容(低位耳、外耳壳柔软易折叠、鼻扁平、...[继续阅读]

    此即单肾缺如,对侧肾称为孤立肾。发生率较双肾缺如高。【诊断要点】B超检查可见孤立肾,多代偿性肥大,可达正常肾的2倍。部分患者可并发输尿管扩张、尿路结石和尿路感染。【治疗程序】单肾不发育在无并发症时无需治疗,患者...[继续阅读]

    肾发育不全指肾脏体积不到正常肾的一半,肾单位及导管的分化及发育正常,仅是肾单位的数目减少。肾小盏可少于5个(正常肾脏肾小盏多于10个)。【诊断要点】1.根据临床特点分为三型(1)单纯性肾发育不全属非遗传性畸形,可发生在单...[继续阅读]

    融合肾中,马蹄肾是双侧肾脏相互粘连融合最常见的方式。双侧肾融合于一侧的融合称为融合性交叉移位肾,又称一侧性融合肾。融合肾一般位置低于正常位置,肾盂受融合的限制,多有转位不全、肾门略向前方。双肾的肾盂各自分开...[继续阅读]

    异位肾指肾脏不在正常位置,可以是获得性的,如肾下垂,此时肾的血管及输尿管长度均正常。先天性异位肾指肾上升过程的异常,如盆腔肾则输尿管短,血供也不正常,常伴肾旋转不良。【诊断要点】对没有胃肠症状的下腹部肿块,必须考...[继续阅读]

    在肾胚上升或转位过程中,如果未达到正常方向即停止,称为转位不全,其肾门向前方。若转位超过90°,则为旋转过度,其肾门向后。有的转位朝向外侧。其中转位不全或完全不转位常见,单侧多于双侧,男性多于女性,常见于异位肾和马蹄...[继续阅读]

    单侧或双侧肾脏的数目增加为附加肾,附加肾比正常肾小,可有功能或无功能,多位于同侧正常肾的尾部或头部,较少位于同侧肾的前面或后面,绝大多数为单侧。50%其输尿管与同侧肾的输尿管在进入膀胱前呈Y型汇合,共同开口于膀胱三角...[继续阅读]