肾静脉血栓(renalveinthrombosis,RVT)形成是指肾静脉主干和(或)分支内血栓形成,导致肾静脉全部或部分阻塞而引起的一系列病理生理改变和相应的临床表现。虽然外伤和肿瘤可以导致RVT,但肾病综合征是RVT形成的主要原因。肾静脉血栓可发...[继续阅读]

    Alport综合征是临床最常见的单基因遗传性肾小球疾病,该病是以血尿、进行性肾功能减退、感音神经性耳聋以及眼部病变为临床特点的遗传性疾病综合征。其遗传方式主要为X连锁显性遗传。【诊断要点】以下四条中符合三条即可诊断...[继续阅读]

    薄基膜肾病是临床常见的遗传性肾小球疾病,持续性镜下血尿(多形性红细胞尿)为主要临床表现。肾活检电镜下均一性、弥漫性肾小球基底膜(GBM)变薄为该病的病理特征。其遗传方式多为常染色体显性遗传。绝大部分患者预后良好,肾...[继续阅读]

    Fabry病是由于α-半乳糖苷酶缺乏,引起三聚己糖神经酰胺在肾脏、血管壁和神经系统等组织积聚,导致患者出现皮肤损害、肾脏损害和神经系统症状。该病为X染色体隐性遗传,故男性患者多见。【诊断要点】1.家族史阳性2.肾脏损害主要...[继续阅读]

    芬兰型遗传性肾病综合征是指3个月以内的新生儿出现与遗传有关的肾病综合征,因大多发生在芬兰及芬兰民族中而得名。为常染色体隐性遗传疾病。【诊断要点】1.临床特点低体重出生儿,大胎盘,出生及出生后3个月内出现肾病综合征...[继续阅读]

    遗传性激素抵抗肾病综合征属于家族性局灶节段性肾小球硬化(FSGS)范畴,临床多表现为大量蛋白尿或肾病综合征、进展性肾功能不全。一些导致该病的致病基因已明确,目前报道的多表现为常染色体显性和隐性两种遗传方式。【诊断要...[继续阅读]

    指甲-髌骨-肾病综合征(nail-patellasyndrome)也称遗传性甲骨萎缩病(hereditaryonychoosteodysplasia),以多发性骨骼异常和指甲发育不良为主要特征,有1/3至1/2患者伴有肾脏疾病,主要为基膜超微结构的异常,少数患者还伴有眼和血管异常。本病为常...[继续阅读]

    脂蛋白肾小球病(lipoproteinglomerulonephritis)是近年来认识的一种新的肾脏疾病,其临床表现为脂质代谢异常和蛋白尿,病理特征为肾小球毛细血管襻腔中存在脂蛋白栓子,其内含有ApoE成分。多数病例呈散发性,少数为家族性发病。【诊断要...[继续阅读]

    Balkan肾病(Balkanendemicnephropathy,BEN)是一种流行于欧洲东南部塞尔维亚地区的慢性肾小管间质疾病,呈缓慢进展过程,最终导致终末期肾衰竭。【诊断要点】1.居住在流行区域,有阳性家族史。2.少量蛋白尿、低比重尿。3.贫血。4.慢性肾衰竭...[继续阅读]

    Laurence-Moon-Biedl综合征又称肥胖生殖无能综合征,是一种遗传性内分泌疾病,因患者下丘脑分泌的黄体生成素释放激素(LH-RH)缺陷,从而导致性腺发育不良,功能减退,外生殖器发育不良,青春期延迟。呈常染色体隐形遗传。【诊断要点】1.临...[继续阅读]