新生儿出生后血糖浓度有一自然下降继而上升的过程。目前多数学者认为,全血血糖<2.2mmol/L (40mg/dl)应诊断为新生儿低血糖(neonatal hypoglycemia),而不考虑出生体重、胎龄和日龄。大多数低血糖者无临床症状;少数可出现喂养困难、嗜睡...[继续阅读]

    新生儿全血血糖>7.0mmol/L (125mg/dl),血浆或血清葡萄糖>8.12～8.40mmol/L(145～150mg/dl)为新生儿高血糖(neonatal hyperglycemia)。轻者无症状,重者表现为烦渴、多尿、体重不增或下降,颅内出血时可出现惊厥、呼吸暂停等症状。(一)病因和发病...[继续阅读]

    新生儿低钙血症(neonatal hypocalcemia)是新生儿无热惊厥的常见原因之一,主要与暂时的生理性甲状旁腺功能低下有关。临床表现为烦躁不安、肌肉抽动及震颤,可有惊跳及惊厥等。抽搐发作时常伴有呼吸暂停和发绀;发作间期一般情况良好...[继续阅读]

    (一)病史钙或磷代谢疾病的家族史;难产史;母亲或新生儿长期、过量服用维生素A、D史;母亲长期应用某些药物史(如噻嗪类利尿剂等)。(二)临床表现喂养困难、呕吐,生长发育迟缓,肌张力低下、嗜睡,多尿、脱水,高血压、抽搐,血尿、角...[继续阅读]

    (一)临床表现1.多见于早产儿,非母乳或非母乳化的配方奶喂养。2.酸中毒常开始发生于出生后第二周或第三周。3.摄入足够热量,体重增长缓慢或体重不增。4.部分患儿出现面色苍白,贫血,腹胀,腹泻,食欲减退,反应低下,低体温,呼吸暂停...[继续阅读]

    新生儿硬肿症又名新生儿寒冷损伤综合征,是由于早产、寒冷、低体重、感染等多种因素引起皮肤及皮下脂肪组织硬化、水肿的一组临床症候群,常伴有低体温和多器官功能损害。(一)诊断依据1.寒冷季节、环境温度低,保温不够,早产儿...[继续阅读]

    先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)是指胎儿时期心脏血管发育异常而导致的先天畸形。先天性心脏病的发病率在活婴中为4.05%～12.3%,若包括出生前即死亡的胎儿,本病的发病率更高。(一)先天性心脏病的病因先天性心脏病的发生是由...[继续阅读]

    (一)目的新生儿疾病筛查是指实验室通过对新生儿血液中某些指标浓度的检测来筛查出某些危害严重的先天性疾病、遗传性疾病,实现早发现、早确诊、早治疗。使患儿的生长发育、智力发育达到同龄人水平,成长为健康人的目的。...[继续阅读]

    苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷引起的代谢缺陷性疾病,属常染色体隐性遗传。其发病率随种族而异,为1/6 000～1/25 000,我国约为1/16 500。患儿出生时都正常,通常在3～6个月时始初现症状,1岁时明显,表现...[继续阅读]

    先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism)简称甲减,是由于机体合成甲状腺激素不足或作用受阻而引起小儿代谢水平低下、体格和智能发育严重障碍的内分泌疾病。(一)病因及发病机制先天性甲状腺功能减退症按病因分为两大类...[继续阅读]