肝豆状核变性(Hepatolenticulardegeneration,HLD)又称Wilson病,是一种遗传性铜代谢缺陷病,属常染色体隐性遗传。其基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成血浆铜蓝蛋白,铜与铜蓝蛋白的结合力下降,胆汁排铜明显减少,但病儿肠道吸收铜功能正常,大...[继续阅读]

    黏多糖病(mucopolysaccharidosis,MPS)是一组由于酶缺陷引起的酸性黏多糖分子(氨基葡糖聚糖glucosaminoglycan)不能降解的溶酶体累积病。黏多糖是构成细胞间结缔组织的主要成分,也广泛存在于各种细胞内。其中硫酸皮肤素(dermatinsulfate,DS),硫酸...[继续阅读]

    软骨发育不全是侏儒症中最多的一种,属软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种遗传性软骨发育障碍。一般认为本病是常染色体显性遗传,但约80%的病例散发在父母兄弟均正常的家庭,可能由于显性基因突变所致。临床以四肢短而躯干正...[继续阅读]

    糖原累积病(glycogenstoragedisease,GSD)是一组由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。据欧洲资料,其发病率为1/2万～1/2.5万。糖原合成与分解过程中,需多种酶的参与,根据不同酶的缺陷所造成的临床疾病有13型。这类病有共同生化特...[继续阅读]

    支气管哮喘,简称哮喘,是由多种细胞(如嗜酸粒细胞,肥大细胞和T淋巴细胞、中性粒细胞及气道上皮细胞等)和细胞组分参与的气道慢性炎症性疾患。这种气道炎症使易感者对各种激发因子具有气道高反应性,并可引起气道狭窄,表现为反...[继续阅读]

    风湿热是A组乙型溶血性链球菌感染后发生的结缔组织免疫性炎性病变。病变主要侵犯心脏和关节。其他器官如脑、皮肤、浆膜及血管等均可受累,急性发作病例常有心瓣膜损害,反复发作可遗留风湿性瓣膜病。本症多见于5～15岁的儿...[继续阅读]

    幼年特发性关节炎(juvenileidiopathicarthritis,JIA)是指16岁以下儿童持续6周以上的不明原因的关节肿痛。以对称性关节受累和晨僵为特征,可伴有高热及全身多个器官受累,有反复发作倾向,病程长,可遗留关节畸形和功能残疾。儿童时期的慢...[继续阅读]

    川崎病又称皮肤黏膜淋巴结综合征(mucocutaneouslymphnodesyndromeMCLS),是一种以急性发热、皮疹、黏膜充血、颈部淋巴结肿大为临床特点,以变态反应性全身血管炎为主要病理改变的小儿急性发热性疾病。全球均有报告,以亚裔特别是日裔发...[继续阅读]

    过敏性紫癜,又称舒-亨(Schonlein-Henoch)综合征,是一种主要侵犯毛细血管的变态反应性疾病。临床特点为皮肤紫癜,关节肿痛,消化道症状和肾脏病变。过敏性紫癜的发病机制可能为:各种刺激因子,包括感染原和过敏原作用于具有遗传背景...[继续阅读]

    系统性红斑狼疮(systemiclupuserythematosus,SLE)是一种侵犯多系统和多脏器的全身结缔组织的自身免疫性疾病,病变可累及皮肤、肌肉、关节、内脏器官和神经系统。临床表现多样,除发热、皮疹等共同表现外,因受累脏器不同而表现不同。本...[继续阅读]