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 先天性代谢缺陷是一种分子病,是由遗传性的酶缺陷所致的疾病,迄今已发现一千多种,绝大多数是罕见病。研究先天性代谢缺陷,为认识人体代谢的遗传控制、性状的发育和分化等生物学基本问题,以及本病的病因、诊断和防治提供重要 (本文共 18653 字 ) [阅读本文] >>