自然界所有的生物,无论是万物之灵的人类,形形色色、五花八门的动植物,还是目前已知的最简单的病毒,总是按照自己的模式繁衍或复制后代。这样,子代就继承了亲代的形态结构和生理功能的特征。这样一种子代和亲代间的相似现象...[继续阅读]

    性状是生物体一切形态结构以及生理、生化特征、特性的总称。人类中一切可鉴别的外貌特征,如身高、体型、肤色、眼色、头发的曲直形态等等都是性状。此外,一些不能被人们直接观察到的生理、生化特征,如血型、酶的活性等等...[继续阅读]

    在日常生活中,人们常常能看到许多有趣的遗传现象。有些人像父亲,有些人像母亲。也有孙子像爷爷、外甥像舅舅的情况。为什么会出现这些不同的情况呢?性状的表达决定于有关的遗传物质——基因,而上一代的性状能否完全在下一...[继续阅读]

    染色体一词早在19世纪80年代已由科学家提出,至20世纪50年代染色体的研究应用于人类医学,此后,染色体诊断技术逐渐遍及世界各地,现在我国也已广泛应用于临床。染色体是细胞核内遗传物质——基因的携带者,可被碱性染料着色,故名...[继续阅读]

    人类染色质与染色体的主要化学成分是DNA、蛋白质(组蛋白和非组蛋白)以及少量CRNA(染色质RNA)。DNA和组蛋白的含量比较稳定,两者的比例接近1:1,非组蛋白和CRNA的含量变化较大,常随着细胞生理状态的不同而改变。通常一条染色体在复...[继续阅读]

    核型是指一个体细胞中的全部染色体,按其大小、形态特征依次配对、分组排列所构成的图像。可通过显微摄影将染色体照相放大,并将照片上的染色体一一剪下,再按其大小、形态特征配对、分组排列。对这些图像进行分析称为核型...[继续阅读]

    人类性别的决定和分化是人们所关注的、一个比较复杂的问题,有很多方面尚待进一步探讨。现已研究证明,性染色体决定了人类性别的基本分化,即性腺的分化。在胚胎发育早期,首先由性腺嵴发育为未分化性腺,它不分男女性别,后来...[继续阅读]

    正常人体细胞染色体数目是保持相对恒定的,但由于人体内外环境因素的影响,可使染色体数目发生改变,即染色体数目异常,称为染色体数目畸变。染色体数目异常可造成机体细胞内遗传物质的不平衡,因而破坏了基因作用之间的平衡...[继续阅读]

    染色体的结构异常称为染色体结构畸变,它也是造成染色体病的重要原因。人体细胞的染色体在各种内外环境因素的影响下可发生断裂,断裂后的染色体断端有粘着性,故不同断裂节段的断裂面可以有不同的形式重新连接,形成各种结构...[继续阅读]

    根据60～80年代多次国际会议,确定了正常染色体和染色体畸变的命名法。人类细胞遗传学命名的国际体制简写为ISCN。ISCN(1978、1981、1985)提供了人类细胞遗传学命名的完整体系,故染色体诊断的结果都需要根据ISCN进行命名和描述。每条...[继续阅读]