胰高糖素瘤是胰腺内分泌肿瘤中较少见的一种,由于胰岛A细胞分泌过量的胰高血糖素入血,使分解代谢作用增强,而产生皮肤坏死、溶解性移行性红斑、糖尿病、正细胞正血色素性贫血、体重下降、口角炎、舌炎、血管栓塞、血细胞沉...[继续阅读]

    血管活性肠肽瘤主要是由于胰岛非B细胞(D细胞)分泌大量血管活性肠肽(VIP)而引起的。是以大量水泻、严重低血钾、无胃酸或低胃酸及胰岛细胞瘤为特征的综合征,曾称胰性霍乱、水泻综合征或低胃酸综合征(waterydiar-rheahypokalemiaachlor...[继续阅读]

    类癌又称嗜银细胞瘤,由于其特征性的生化异常是5-羟色胺以及代谢产物5-羟吲哚乙酸的过量生成,引起皮肤潮红、腹泻、哮喘和心脏瓣膜病变等的一组临床综合征,故又称为类癌综合征。类癌可以发生在身体的各个部位,其中消化道最多...[继续阅读]

    多发性内分泌腺肿瘤综合征(multipleendocrineneoplasia,MEN)是指同时或先后患有两种或以上的内分泌腺肿瘤或增生而产生的一种临床综合征,为常染色体显性遗传,具有明显的家族发病倾向。MEN可分为MEN-1型和MEN-2型。其中MEN-1型是由于11号染...[继续阅读]

    MEN-2型又称Sipple综合征,是MEN的一种类型。根据表型可进一步分为两种亚型:MEN-2A型和MEN-2B型(过去曾将MEN-2B型称为MEN-3型,但究其病因,应属于MEN-2型的一种亚型)。MEN-2A型的组成主要是甲状腺髓样癌或C细胞增生、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功...[继续阅读]

    多发性神经纤维瘤病是一种少见的遗传性疾病,为常染色体显性遗传病,是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害,其特征是皮肤色素沉着斑和多发性神经纤维瘤。25%～50%患者有阳性家族史,患者可在生后不久皮肤即出现色素沉...[继续阅读]

    Carney复合症(Carneycomplex,CNC)是一种特殊的MEN。由Carney等于1985年首次完整而详尽地描述,包括黏液瘤、皮肤黏膜色素沉着和内分泌功能亢进3项主要的表现。这些临床表现也可单独存在,特别是心脏黏液瘤和色素沉着。由于该复合症患者常...[继续阅读]

    vonHippel-Lindau(VHL)病是一种少见的涉及多系统的常染色体显性遗传性肿瘤综合征,表现为家族性多发性中枢神经系统和内脏器官的良、恶性肿瘤和囊肿,主要表现为视网膜血管母细胞瘤(50%～60%)、中枢神经系统血管母细胞瘤(60%～80%)、胰...[继续阅读]

    自身免疫性多内分泌腺病综合征(autoimmunepolyendocrinopathysyndrome,APS)是指同时或先后出现两种或以上的自身免疫性内分泌腺体或非内分泌腺体的疾病。此综合征发病和遗传有关,特征为血循环中存在多种器官特异性自身抗体。这些自身抗...[继续阅读]

    APS-Ⅱ较APS-Ⅰ常见,它的发生和位于6号染色体短臂的人白细胞抗原(HLA)的基因多态性密切相关。此型女性更易感,多于成年发病。【诊断要点】1.病史特点Ⅱ型APS有家族聚集性,可累及几代人。当患者出现两种或以上组成APS-Ⅱ的疾病的表...[继续阅读]