研究还发现PpXx、ppxx和Ppxx是ER基因的3个主要基因型,男性狼疮肾炎患者的PpXx基因型明显高于女性狼疮肾炎患者和男性健康对照组,而女性患者和健康对照组的PpXx基因型无显著差异。而携带有PpXx基因型的患者多伴有皮疹和关节炎,ppxx基...[继续阅读]

    有研究表明,SLE患者缺乏一种清除死亡细胞的关键酶,而这些死亡的细胞正是可引发SLE的原因之一。该关键性酶就是DNasel,它通常能清除一种被称为垃圾基因(garbage DNA)的物质和其他细胞碎片。研究发现,如果敲除小鼠DNasel基因,小鼠出生...[继续阅读]

    2004年,Bottini等[38]报道了细胞内蛋白质酪氨酸磷酸酶非受体型22(PTPN22)作为一个功能多肽(R620W)对硫磷错配(the missense SNP R620W)与人类自身免疫性疾病相关。PTPN22是编码淋巴特异性蛋白酪氨酸磷酸酶(LYP)的基因,LYP通过C端一个命名为P1的富...[继续阅读]

    上面提到的PTPN22基因,作为一个单个错配SNP已经证实为免疫性疾病自身遗传上的危险因素之一。另一个与RA和SLE信号传导子及转录激活子相关的基因是STAT4基因[39],它编码一种转录蛋白,能诱导几个关键的细胞因子传送信号,包括IL-12和...[继续阅读]

    通过单核苷酸多态性(SNP)分析基因图谱进行全基因组关联研究,已显示出一些新的与SLE相关的风险基因或基因组,同时确认了几个先前已发现的基因,包括STAT4和IRF5。已有报道证实2个高密度和1个低密度基因区域与SLE相关[40-41]。有报道...[继续阅读]

    对我国汉族人SLE进行的最新GWAS研究显示,确定了9个新的易感位点(ETS1、IKZF1、RASGRP3、SLC15A4、TNIP1、7q11.23、10q11.22、11q23.3、16p11.2),并且确认了6个以前报道的基因座位(BLKIRF5、STAT4、TNFAIP3、TN-FSF4、6q21和22q11.21)。此研究突出说明了汉族和...[继续阅读]

    研究表明,DNA甲基化状态在诱发SLE方面有重要作用。DNA调节序列的低甲基化可使基因表达增加,通过多个环节影响SLE的发病。其通过促进CD11a/CD18、CD70等刺激因子的表达,使T细胞具有自身反应性,活化的T细胞一方面促使B细胞活化,分泌免...[继续阅读]

    [1] Alberto de Zubiria Salgado,Catalina Herrera-Diaz.Lupus nephritis:an overview of recent findings. Autoimmune Dis,2012,20(12):849-864.[2] Kim I,Hur Nw Fau-Shin H D,Park B L,et al. Associations of Dnase IV polymorphisms with autoantibodies in patients wi...[继续阅读]

    B淋巴细胞活化需要特异性抗原刺激、化学性刺激物(如细胞质、细菌DNA、细胞壁磷脂及病毒抗原)及自体抗原(如DNA蛋白、RNA蛋白复合物)均可诱导自身抗体产生。在特定抗原作用下多克隆B淋巴细胞更易于活化。这些抗原(环境抗原物质...[继续阅读]

    一些细胞因子如IL-6和IL-10可促进B淋巴细胞和T淋巴细胞间的相互作用。另外一些细胞因子如B细胞活化因子(BAFF)、B淋巴细胞刺激因子(Blys)在B淋巴细胞在接受抗原刺激时有过度反应的内在倾向,导致致病性调控免疫球蛋白分泌细胞产生...[继续阅读]