石骨症(osteopetrosis)又称大理石骨症、广泛性脆性骨质硬化症、白垩骨、粉笔骨、泛发型脆性骨硬化症、或阿伯斯-舍恩伯格病(Albers-Schönbergdisease),为一种少见的家族性骨质硬化性疾病。最近研究表明,可能是胸腺缺陷引起的一种免...[继续阅读]

    脆弱性骨硬化(osteopoikilosis)也有译为斑骨症或骨斑点症,亦称弥漫性浓缩性骨病,因骨内弥漫性散在致密斑点而得名。最早由Albers-Schönberg等于20世纪初报道,属先天性无症状性硬化性发育异常,可为遗传性,也可为散发,家族性发病为常...[继续阅读]

    蜡油骨病(melorheostosis)又称肢骨纹状肥大、莱里病(Leridisease),或烛泪状骨膜骨质增生症。系一种少见的骨质硬化性疾病,其特点是沿四肢骨骼边缘不规则的骨质过度增生,形似融化的蜡油自烛旁流下,故得名蜡油骨病。至今原因不明,可能...[继续阅读]

    纤维性骨皮质缺损(fibrouscorticaldefect)又称干骺端纤维性缺损,为非肿瘤性病变,由于局部骨化障碍和纤维组织增生或骨膜下纤维组织侵入骨皮质所致,大多能自愈,如不愈合继续增大侵及髓腔,则称为非骨化性纤维瘤。一般无症状,少数有轻...[继续阅读]

    软骨发育不全(achondroplasia)是一种四肢短小、躯干近于正常的不成比例的矮小畸形。有遗传性和家族性,但也可单发。通常在胎儿期就能发现。在胎儿时死亡率很高。【病理】长管状骨干骺端呈明显的黏液样变性,软骨细胞丧失正常排...[继续阅读]

    本症分别由Engelmann及Camurati(1929、1922)描述,故又称恩格尔曼-卡穆拉蒂病(EngelmannCamuratidisease)文献上又称增殖性骨膜炎、对称性硬化性厚骨症、婴儿多发性肥厚性硬化骨病等。病因不明,为单配子显性遗传性疾病,主要表现为骨膜和骨内...[继续阅读]

    干骺端软骨发育不良(metaphysealchondrodysplasis)主要侵犯管状骨的干骺端,骨骺的变化是继发性的。表现为对称性的肢体变短,以及继发性肢体畸形,较少为单侧性的。【X线表现】在婴儿及儿童期,管状骨干骺端呈杯口状增大,临时钙化带界限...[继续阅读]

    致密性骨发育不全(pyknodysostosis)又称骨发育障碍矮小症,为常染色体隐性遗传。以全身性骨致密硬化和骨脆性增加、骨发育不全及侏儒为特征。病理上骨小梁表面有大量成骨细胞,缺乏破骨细胞。患者表现为身材矮小,四肢缩短,出生后...[继续阅读]

    成骨不全(osteogenesisimperfecta)亦称脆骨症,具有遗传性和家族性,但也有不少为单发病例。这种骨病由于成骨细胞数目过少,或活动力障碍,或两者兼有,以至骨膜下成骨和骨内成骨过程发生障碍,而骨骺端的软骨成骨并无严重紊乱。组织病...[继续阅读]

    晚发型脊椎骨骺发育不良伴进行性骨关节病(spondylo-epiphysealdysplasiatardawithprogressivearthropathy,SEDT-PA)为常染色体隐性遗传,男女发病率相仿。特点是对称性骨骺、干骺端增大伴进行性骨关节(尤以手指小关节)病。通常在3～8岁出现症状,短...[继续阅读]