脊髓纵裂(diastematomyelia)系指脊髓圆锥或/和马尾被纤维组织、骨或软骨呈纵向分开,为十分罕见的先天性发育畸形;多见于腰椎,3/4的病例伴有脊髓积水或/和脊髓低位;也常有合并椎骨发育异常,如椎骨分节异常、脊柱裂和脊膜膨出等。【...[继续阅读]

    脊髓栓系综合征(tetheredcordsyndrome)又称脊髓圆锥牵拉症,系指脊髓低位、栓系及终丝增粗,即脊髓圆锥低于L2椎体以下,终丝直径大于2mm。正常情况下,在胚胎早期,脊髓与脊柱的长度大致相等。在胚胎发育过程中,脊柱的生长发育速度快于...[继续阅读]

    软骨发育不全(achondroplasia),又称胎儿性软骨营养障碍(chondrodystrophiafetalis)、软骨营养障碍性侏儒(chondrod-ystrophicdwarf),系一种四肢短小、躯干近于正常的侏儒畸形。【病因与病理】发病机制仍不清楚,有遗传性和家族性,一般为常染色体显...[继续阅读]

    早发型脊柱骨骺发育不良(congenitalspondy-loepiphysealdysplasia)系常染色体显性遗传,患儿身躯矮小,出生时即可显现出来。主要为躯干和四肢近侧变短,特别是肩关节和髋关节,远端骨骺也可同时受侵;面部扁平,眼距增宽;鸡胸,驼背,腰椎前凸...[继续阅读]

    晚发型脊柱骨骺发育不良(spondyloepiphy-sealdysplasiatarda)为常染色体隐性遗传,只男性发病。出生时正常,于5～10岁出现生长发育迟缓,躯干发育渐缓,至青春期更为明显,呈短躯干型侏儒,四肢相对较长,立位双手指及膝。成年后可过早出现退...[继续阅读]

    假性软骨发育不全(pseudoachondroplasia)为罕见的软骨发育障碍疾病,属脊柱骨骺发育不良的肢体型。发病机制尚不清楚,可能与酶的缺陷有关,从而影响了软骨的发育、软骨基质的沉积钙化以至骨形成过程。患儿从出生到婴幼儿时期发育正...[继续阅读]

    成骨不全(osteogenesisimperfecta)又称脆骨症、特发性骨质脆弱、骨膜发育不全、间充质发育不全、遗传性脆骨三联症等。人群中有4～5/100000人患本病,60%为常染色体显性遗传,15%～20%为常染色体隐性遗传。本病遗传与性别无关,男女发病率...[继续阅读]

    粘多糖贮积症(mucopolysaccharidosis,MPS)又称粘多糖病,属溶酶体病,是粘多糖因分解代谢障碍而大量贮积在体内各组织器官(骨骼、神经、皮肤、肝、脾、角膜及心脏等处),造成机体和(或)智力发育障碍。本病首先由Brante于1952年命名,1966年...[继续阅读]

    石骨症(osteopetrosis)又称Albers-Sch-onberg病、大理石骨病、泛发性脆性骨硬化症、硬化性骨增生性骨病、粉笔样骨等,是一种罕见的泛发性硬化性骨疾病。本病系Albers-Schonberg于1904年首先报道,Karshner于1926年根据其骨骼的特点命名为石骨症...[继续阅读]

    椎间骨软骨病〔intertebral(osteo)chondro-sis〕是随着年龄增长的一种自然发展趋势,老年人或轻或重几乎都患有本病。【病因与病理】年龄增长而导致椎间盘组织,尤其是髓核的脱水和萎缩为本病的起因。退行性变的主要病理是开始于髓核...[继续阅读]