单纯疱疹病毒感染(herpessimplexvirusinfection)是由单纯疱疹病毒引起的全身性病毒感染性疾病。单纯疱疹病毒属于疱疹病毒属,为DNA病毒,现已知两种类型:①单纯疱疹病毒I型,主要感染口、唇的皮肤和黏膜、中枢神经系统,也偶见于外生殖器...[继续阅读]

    新生儿衣原体感染(neonatalchlamydialinfection)主要是由沙眼衣原体(chlamydiatrachomatis)所致的新生儿感染性疾病。感染途径主要是分娩时与衣原体阳性母亲产道相接触获得,衣原体也可通过胎盘感染胎儿。可引起早产、死产、结膜炎、肺炎、...[继续阅读]

    先天性梅毒(congenitalsyphilis)又称胎传梅毒,是梅毒螺旋体由母体经过胎盘进入胎儿血循环而导致的梅毒螺旋体感染。发病可出现于新生儿期、婴幼儿期和年长儿。先天性梅毒特点是发病开始即表现为二期梅毒,常有严重内脏病变,病死率...[继续阅读]

    21-三体综合征(trisomy21syndrome)又称为先天愚型或Down综合征,是第21号常染色体呈三体而引起的常染色体畸变疾病。本病是小儿染色体病中最常见的一种,占70%～80%。发病率随孕母年龄增高而上升。[诊断步骤](一)病史采集1.现病史询问生...[继续阅读]

    苯丙酮尿症(phenylketonuria)是一种由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷而引起的常染色体隐性遗传的代谢缺陷性疾病。本病分两大类型:①经典型,占98%,是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶(PAH)所致;②四氢生物蝶呤(BH4)缺乏型,占2%,是由于缺乏鸟苷三...[继续阅读]

    黏多糖病(mucopolysaccharidosis)是一组由于溶酶体酶缺陷造成的酸性黏多糖不能降解,使组织中大量黏多糖沉积和尿中黏多糖排泄增加而导致的遗传性溶酶体病。根据不同的酶缺陷、代谢与临床表现而将本病分型:ⅠH型、ⅠS型、ⅠH/S型是...[继续阅读]

    糖原累积病(glycogenstoragedisease)是一组由于糖原合成或分解途径中的酶先天性缺陷所造成的糖原堆积的代谢障碍疾病。根据不同的酶缺陷及临床表现,可将本病分为13型。其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉...[继续阅读]

    肝豆状核变性(hepatolenticulardegeneration)又称威尔逊病(Wilson’sdisease),是由于P型铜转运ATP酶缺陷而引起铜蓝蛋白形成障碍而致内源性慢性铜中毒为特征的常染色体隐性遗传性疾病。本病在近亲结婚子女的发病率高,发病年龄3～60岁,以7～...[继续阅读]

    风湿热(rheumaticfever)是A组β溶血性链球菌感染后引起的全身结缔组织免疫性炎性疾病。本病主要累及心脏、关节,少数人累及皮肤、脑等组织。初发年龄为5～15岁。常反复发作,呈急性或慢性经过。心脏瓣膜炎症反复发作可导致2/3患儿...[继续阅读]

    幼年特发性关节炎(juvenileidiopathicarthritis,JIA)是由于某种感染及环境因素影响,使遗传易感性个体发生自身免疫反应而导致的全身结缔组织疾病。主要表现为发热及关节肿痛,常伴皮疹、肝脾淋巴结肿大,若反复发作可致关节畸形。年龄...[继续阅读]