(一)ApoB基因结构1. ApoB100基因结构 人类的ApoB基因 (genbank NO. NM-000384) 位于染色体2p23,mRNA长度为14121 bp,基因全长约43 kb,由29个外显子和28个内含子构成。人类ApoB100蛋白质的N端1/3由前25个外显子编码,C末端的2/3蛋白质由4个外显子编码。不...[继续阅读]

    正常人群中血清ApoB多在0.8～1.1 g/L范围内。正常情况下,每一个LDL、IDL、VLDL和Lp (a) 颗粒中均含有1分子ApoB,因LDL颗粒占绝大多数,大约90%的ApoB分布在LDL中。ApoB有ApoB48和ApoB100两种,前者主要存在于CM中,后者主要存在于LDL中。除特殊说明外...[继续阅读]

    (一) ApoB基因的多态性与血脂及冠心病的关系目前多数学者认为ApoB基因的一个或几个位点的微小变异 (或缺陷)会引起个体血脂升高,最后导致动脉粥样硬化或心血管疾病。对ApoB基因与脂质代谢、心血管疾病关系的研究,主要围绕ApoB基...[继续阅读]

    [1] 中国成人血脂异常防治指南(2016年修订版). 中华心血管病学杂志,2016,44 (10): 833-853.[2] Ye P,Chen B,Wang S. Association of polymorphisms of the apolipoprotein B gene with coronary heart disease in Han Chinese [J]. Atherosclerosis,1995,117 (1): 43-50.[3] Yan SK,Song YH,Zhu WL...[继续阅读]

    (一) ApoC1的分子结构人ApoC1基因位于第19号染色体的载脂蛋白E/C1/C2基因簇内,处于ApoE基因下游4.3 kb或5.3 kb处,长约4.7 kb,主要在肝脏中表达,也有少量在肺、皮肤、睾丸和脾脏中表达。ApoC1主要存在于血浆CM、VLDL和HDL中,由57个氨基酸残基组...[继续阅读]

    (一) ApoC2的分子结构载脂蛋白C2基因长3.4 kb,由79个氨基酸组成的单一多肽链,不含半胱氨酸和丝氨酸,其二级结构中α螺旋约占23%。ApoC2是CM,VLDL和HDL的结构蛋白之一,分别占其蛋白成分的14%,7%～10%及1%～3%,主要在肝脏和小肠中表达。ApoC2基...[继续阅读]

    (一) ApoC3的结构人ApoC3基因长约3.1 kb,与ApoA1、ApoA4和ApoA5基因相邻成簇定位于人第11号染色体长臂q23区。Apo4、A2、A4、C1、C2、C3以及E的基因结构非常相似,除ApoA4缺少第1个内含子外,其余的载脂蛋白基因均由3个内含子与4个外显子组成,且...[继续阅读]

    (一) ApoC4蛋白结构1994年国外学者利用分子生物学技术从ApoC家族中发现了一个新成员ApoC4。研究发现它仅在肝脏表达,分泌入血后主要存在于d<1.21 g/mL的血浆脂蛋白中,多见于VLDL。是一个单链结构的糖蛋白,并存在着几种异构体形式。...[继续阅读]

    ApoC各亚类均参与脂蛋白代谢的调节,尤其在调节血浆富含TG脂蛋白的分解代谢中起重要作用。它们的含量或结构异常将抑制富含TG脂蛋白的水解,或影响肝脏受体对富含TG脂蛋白的摄取,引起血浆TG水平升高,导致高TG血症的形成。该类载...[继续阅读]

    [1] Curry MD,McConathy WJ,Fesmire JD,et al. Quantitative determination of apolipoproteins C-Ⅰ and C-Ⅱ in human plasma by separate electroimmunoassays. Clin Chem,1981,27: 543-548.[2] Bouchard C,Dubuc G,Davignon J,et al. Post-transcriptional regulation of A...[继续阅读]