ApoE的基因位于19号染色体长臂1区3带3亚带(19q13.32),由3597个核苷酸组成 (3.7 kb),包含4个外显子和3个内含子,mRNA长度为1169 bp。为常染色体共显性遗传。已知ApoE基因至少有30种以上的基因突变。其编码区和启动子区均存在多个位点的突变...[继续阅读]

    ApoE属于可溶性的碱性糖基化分泌蛋白。其最初的蛋白产物含有317个氨基酸,在内质网经过蛋白水解作用除去18个氨基酸的信号肽,再经过糖基化作用和细胞外液的脱唾液酸作用,最后形成成熟的含有299个氨基酸的ApoE。因为ApoE在氨基酸组...[继续阅读]

    ApoE在血浆中的半衰期短,仅为0.35天。血浆中含量为4～7 mg/dL,脑脊液中含量为0.3～0.5mg/dL。(一) 分布与作用ApoE是血浆和脑脊液中的主要的载脂蛋白,主要分布于乳糜微粒(CM) 及其残余颗粒、极低密度脂蛋白受体(VLDL)、中间密度脂蛋白(...[继续阅读]

    有关ApoE与临床疾病的相关性研究,大多集中在其基因多态性方面,很少有ApoE血浆浓度与临床疾病相关联的数据。这反映出,对于机体的疾病状态,ApoE的基因型可能比ApoE的血浆浓度更重要。有限的小规模(30～100例) 的病例对照研究中,观察...[继续阅读]

    [1] Utermann G. Isolation and partial characterization of an arginine-rich apolipoprotein from human plasma very-low-density lipoproteins: apolipoprotein E. Hoppe Seylers Z Physiol Chem,1975,356(7): 1113-1121.[2]姚华,孙玉萍,玛丽亚·沙吾那斯,等. 载脂蛋白E基因多态性与原发性高尿...[继续阅读]

    几乎所有动物基因组中都有ApoM基因,人和鼠的ApoM基因相似性达80%以上。ApoM基因主要定位于主要组织相容性复合体Ⅲ (major histocompatibility complex classⅢ,MHCⅢ) 附近的6号染色体p21.33处,该区域还富含免疫炎症相关基因,如淋巴毒素基因、肿...[继续阅读]

    人类ApoM是一种含188个氨基酸残基的蛋白质,分子质量约26 ku。该载脂蛋白具有典型的Lipocain蛋白家族的结构: 空间结构为8股反向β折叠片层和α螺旋,形成一个疏水性的口袋,此结构域能结合疏水性的脂质小分子,如S1P等。ApoM的135位的天冬...[继续阅读]

    ApoM的表达有很高的组织特异性,在人类和小鼠,其mRNA主要在肝脏中表达,其次是肾脏,其他的组织ApoM基因mRNA表达很低,比如: 胎肝、胎肾、胎胃和胎小肠中也有微量的表达。在血液中ApoM主要存在HDL中,其次存在TRL、LDL、乳糜微粒(chylomic...[继续阅读]

    在ApoM基因中已经发现了许多单核苷酸多态性位点。其中,绝大部分多态位点位于内含子、启动子区。目前,对于ApoM的SNP方面的研究主要集中在汉族人群中ApoM邻近启动子区域的rs805296 (T-778C),rs805297 (C-1065A),rs9404941 (T-855C),rs707921 (A-1871C)...[继续阅读]

    体内外多种因素如转录因子、激素、细胞因子和炎症因子可从转录或转录后水平对ApoM表达进行调控。(一) 转录因子对ApoM的调节肝细胞核因子-1α,4α (HNF-1α,4α)、肝受体同系物-1 (LRH-1)、叉头框转录因子a2 (Foxa2)等可上调ApoM的表达; 肝...[继续阅读]