纯红细胞再生障碍性贫血是以骨髓红系造血衰竭为特征的一组疾病,包括先天性和后天获得性两类。获得性纯红细胞再生障碍性贫血可以见于胸腺瘤、恶性淋巴瘤、慢性淋巴细胞性白血病、自身免疫性疾病以及一些药物治疗后,部分患...[继续阅读]

    珠蛋白生成障碍性贫血又称地中海贫血,是由于血红蛋白的珠蛋白肽链合成障碍或速率降低,血红蛋白产量减少所引起的一组遗传性溶血性贫血。由于珠蛋白基因畸变的多样性,本组疾病不仅有多种类型,而且临床表现不一,轻者终生无症...[继续阅读]

    国内诊断标准:1.临床表现(1)贫血、黄疸。(2)肝脾大。(3)发绀。2.实验室检查(1)pH8.6:TEB醋酸纤维膜电泳可见异常区带。(2)血红蛋白:含量减少,网织红细胞增高。(3)红细胞:大小不均,中心浅染区扩大,形态异常,有靶形红细胞。3.遗传(1)纯合...[继续阅读]

    遗传性球形红细胞增多症(HS)是一种红细胞膜骨架蛋白异常引起的家族遗传性溶血性疾病。临床特点为程度不一的溶血性贫血和脾大,外周血中可见到小球形红细胞,红细胞渗透脆性增高,脾切除能显著改善症状。临床特点1.主要表现遗...[继续阅读]

    遗传性椭圆形红细胞增多症(HE)是一组异质性家族遗传性溶血病,特点是外周血中有大量的椭圆形成熟红细胞。目前认为HE是一组由于红细胞膜蛋白分子异常而引起的遗传性溶血病。男性和女性均可发病。临床特点(一)临床表现HE最主要...[继续阅读]

    遗传性口形红细胞增多症(HST)是一种常染色体显性遗传性溶血病,临床可有中重度溶血,外周血口形细胞可达10%～30%,平均红细胞体积(MCV)增高,平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)减低,渗透脆性增加,脾切除无效。临床特点(一)临床表现HST溶血...[继续阅读]

    阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)是一种后天获得性造血干细胞基因突变引起的溶血病。异常血细胞缺乏一组通过糖肌醇磷脂连接在细胞表面的膜蛋白(GPI连接蛋白),导致细胞性能发生改变。溶血、全血细胞减少及血栓形成是其主要临床...[继续阅读]

    葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是遗传性红细胞酶病中最常见的一种,由于此酶缺乏所致的溶血性贫血,临床上可分为五种类型:①先天性非球形红细胞性溶血性贫血;②蚕豆病;③新生儿黄疸;④药物性溶血;⑤感染性溶血。临床特点(一...[继续阅读]

    丙酮酸激酶(PK)缺乏症在红细胞酶病中,发病率仅次于G-6-PD,它是引起先天性非球形红细胞溶血性贫血最常见的病因。三磷腺苷缺乏是丙酮酸激酶缺乏症导致溶血的因素。丙酮酸激酶活性测定是诊断本病的主要手段。本病尚无特异性治...[继续阅读]

    温抗体型自身免疫性溶血性贫血(AIHA)与红细胞的最适反应温度为35～40℃的自身抗体称为温抗体,又可分为不完全性温性抗体及温性自身溶血素。温抗体又可依据化学结构不同分为IgG、IgM、IgA三类;IgG温抗体又可分为IgG1、IgG2、IgG3和I...[继续阅读]