血红蛋白M(HbM)是珠蛋白链有氨基酸变异的高铁血红蛋白。与血红素结合的近端组氨酸(F8:α87,β92)或远端组氨酸(E7:α58,β63)被酪氨酸替代时,影响珠蛋白与血红素的连结,使血红素铁氧化并固定于高铁(Fe2+)状态,这样产生的高铁血红蛋白便...[继续阅读]

    由于血红蛋白四级结构的异常,有一些异常血红蛋白的氧亲和力可以增高或减低。氧亲和力增高的异常血红蛋白自从1966年以来,已发现30余种氧亲和力增高的异常血红蛋白,严重者可引起组织缺氧,和代偿性红细胞增多症(并非所有本病患...[继续阅读]

    海洋性贫血亦称地中海贫血,是因遗传上的缺陷,血红蛋白中一种或几种正常的珠蛋白肽链的合成速度减慢所引起的多种病态,结果造成这种珠蛋白链所参与的血红蛋白的产量减少。近年的研究显示,海洋性贫血基因引起珠蛋白合成减少...[继续阅读]

    β海洋性贫血是因β基因突变引起β珠蛋白链的合成减少,引起红细胞内的正常HbA减少产生小细胞低色素性贫血。根据β链合成减少的程度可以分成两大亚型。β链的合成仅是部分受到抑制者称为β+海洋性贫血;β链完全不能合成者称为...[继续阅读]

    δ海洋性贫血是一种罕见的海洋性贫血,其特点为δ链的合成受到抑制,故杂合子者的HbA2减少,纯合子者的HbA2完全不存在,HbA及HbF均正常。由于HbA2在正常人红细胞中的浓度本来就很低,故不发生任何不良影响,临床上既无贫血,也无任何症状...[继续阅读]

    血红蛋白Lepore是几种异常血红蛋白的总称。它们的α链都正常,其另一对链靠近N端部分的氨基酸顺序与δ链的相同,而靠近C端部分的氨基酸顺序则与β链相同。这种珠蛋白链的总长度仍为146个氨基酸。根据δ部分和β部分的多少,已发现...[继续阅读]

    遗传性胎儿血红蛋白持存综合征(HbF持存)是一种遗传性的不正常状态,其特点是红细胞内高浓度的HbF持续存在至成年期,而临床上没有症状,血象也没有改变。这种疾患通过常染色体共显性遗传。大量γ链的产生可能因β和δ基因异常或缺...[继续阅读]

    α海洋性贫血是α链合成受到抑制,因而含有α链的HbA、HbA2及HbF产量均减少。α链的缺乏在胎儿和初生儿中导致γ链的相对多余,在成人中则β链的多余,γ链聚合成HbBart’s(γ4),β链聚合成HbH(β4)。这些聚合体或异常血红蛋白的氧亲和力很高...[继续阅读]

    血红蛋白ConstantSpring(HbCoSp或HbCS)是一种α链在第141位氨基酸后又多出31个氨基酸的异常血红蛋白。它的发生现认为是α链第142位上的密码子由正常的UAA突变为CAA的结果。这种异常血红蛋白首先发现于居住在牙买加ConstantSpring的一个华人...[继续阅读]

    血红蛋白Q与HbGTaichung(台中)和HbMahidol均相同,其氨基酸变异在α链(α274天冬→组β2)。有这种异常血红蛋白者迄今所发现的均为华人。HbQ特性与α°海洋性贫血特性的混合杂合子产生的临床症状、血象和红细胞包涵物均与HbH病相同。血红...[继续阅读]