棘形细胞增多症是先天性β脂蛋白缺乏症在血液学方面的特殊表现。棘形细胞的表面有细长棘刺样突出。每个棘形细胞表面有这种棘刺约5～10个,刺间距离不规则。这种细胞虽然形状怪异,但其生存时间正常或仅有轻度缩短。渗透脆性...[继续阅读]

    成熟的红细胞进行着微弱的能量代谢,葡萄糖是主要的能源。葡萄糖在磷酸化生成葡糖6-磷酸后,通过两条途径代谢。其一是糖无氧酵解径路(简称EMP);另一是己糖代谢旁路(简称HMP)。90%的葡萄糖是通过EMP径路代谢,生成乳酸或丙酮酸,弥散...[继续阅读]

    葡糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏所致溶血性贫血是红细胞酶缺乏所引起的溶血中最常见的一种。19世纪中叶以后已陆续有服用抗疟药或吃蚕豆引起溶血的报道,但自伯氨喹啉问世后,才对这类溶血的原因及发病机理作了系统的研究。1956～...[继续阅读]

    丙酮酸激酶(pyruvatekinase,简称PK)缺乏症首由Valentine等于1961年报道。其发病率在遗传性红细胞酶缺乏症中居第二位,某些民族(如日本)中其发病率超过G6PD缺乏症。在国内华侨和香港居民中已有报道。PK缺乏症为常染色体隐性遗传,男女发...[继续阅读]

    异常血红蛋白是指由于遗传上的缺陷所产生的血红蛋白,其中一种、偶尔几种珠蛋白链的分子结构是异常的。自从1949年Pauling和Itano发现镰形细胞贫血的HbS以来,据1983年国际血红蛋白情报中心报道,全世界范围内经结构分析证实的异常血...[继续阅读]

    血红蛋白S(HbS)是β珠蛋白链第6位上正常的谷氨酸被缬氨酸替代的异常血红蛋白(α2β26谷→缬)。由于分子表面的电荷改变引起分子间的相互作用,当HbS脱氧时,各分子便聚合起来,形成螺旋形的细丝,这种细丝状结构不易溶解于水,使红细胞...[继续阅读]

    血红蛋白C(HbC;α2β26谷→)也是β链第6位氨基酸发生变异的异常血红蛋白,HbC基因存在于西非,主要是加纳、上沃尔特、利比里亚、塞拉里昂和尼日利亚一带的黑人中,在美洲的黑人中也有发现,在意大利和荷兰人中偶见。国内尚未有发现...[继续阅读]

    血红蛋白D(HbD)的特点是在碱性缓冲剂电泳时的移动位置与HbS相同,但在pH6.25琼脂电泳时可与HbS分开。HbD的溶解度正常。在低氧的条件下不发生镰变。即使不用肽链分析,这些特点已可将HbD与HbS鉴别。HbD不是纯一的一种异常血红蛋白,目...[继续阅读]

    血红蛋白E(HbEα2β22谷→赖)在pH8.6电泳时,其位置与HbA2难以区分,而在pH6.8电泳时,可与A2分离。HbE最多见于东南亚一带,如泰国(13.6%),缅甸(15.3%),柬埔寨(35%),在马来西亚北部也多见,但在南部和印尼较少见;在斯利兰卡,HbE仅发现于Vedda人中。...[继续阅读]

    不稳定血红蛋白是因α或β珠蛋白链中氨基酸的替代或缺失、影响了血红素与珠蛋白链的正常连结,造成血红蛋白分子结构不稳定的异常血红蛋白。这类不稳定血红蛋白在红细胞内易发生沉淀,形成变性珠蛋白小体,除少数几种外,可产生...[继续阅读]