小(无)眼畸形指眼球容积的减小。通常表现为角膜小或眼球前后径小。临床特征:小眼畸形患儿单眼或双眼非常小,表现为眼球的有色部分即角膜的直径小于10mm,或经超声检查眼球的前后径小于20mm(图2-1)。有时眼的形状不正常,还可以合...[继续阅读]

    先天性白内障是由于胎儿发育障碍或母体的全身疾病所致的胎儿眼晶状体混浊。临床特征:先天性白内障表现为患儿一眼或双眼的瞳孔内混浊或有白色斑点。眼球瞳孔以外的部分一般为正常的(图2-3)。预后:如不经手术摘除白内障,患眼...[继续阅读]

    小(无)耳畸形是耳廓的发育不良,耳廓小、形状异常甚至耳廓缺如。临床特征:小(无)耳畸形表现为耳廓小,常同时伴有耳廓形状异常。轻者仅耳廓略小。足月新生儿的耳廓上下端距离小于3cm者便可诊断为小耳畸形。Ⅰ(轻)型耳廓外形基...[继续阅读]

    副耳畸形为一种外耳的附属物,多位于耳廓的前方,与周围皮肤颜色相同。临床特征:副耳通常可发生在耳廓前至同侧口角之间的任何位置。表现为1个或数个小皮肤结节,小者如米粒,大者如蚕豆大小,形状不规则(图2-10、11)。有部分患儿...[继续阅读]

    耳凹指耳周围小凹陷、小孔、或小瘢痕。凹陷的绝大多数见于耳廓的前方。临床特征:耳凹表现为耳廓上部与头连接部位的耳前方皮肤上的小孔或凹陷,通常只有1～3mm直径或更小(图2-14)。有时亦可见于其他部位(图2-15)。局部皮肤颜色...[继续阅读]

    单纯腭裂是由胚胎时期两侧上腭弓在中线部位未完全闭合所致的缺陷。这种未闭合可以是单侧的,也可以是双侧的;可以是全上腭,也可发生在硬腭、软腭或悬雍垂的任何部位(图2-16)。临床特征:单纯腭裂小儿口腔的顶部有开口,使口腔与...[继续阅读]

    单纯唇裂为胚胎时期前鼻部与左右侧唇的闭合不完全所致的畸形,可表现鼻前部与左侧唇或与右侧唇之间的裂(图2-20)。临床特征:唇裂是在鼻孔以下的上唇有一裂口或槽。缺损可仅限于唇红部位(图2-21),也可向上延伸越过唇红(图2-22、...[继续阅读]

    唇裂伴腭裂是因为胚胎期鼻前部与上唇侧面组织未闭合的同时两侧上腭组织也未融合所造成的(图2-26)。临床特征:一部分患唇裂的婴儿同时存在腭裂。这类婴儿的唇裂通常经过裂开的齿龈与腭裂相连通(图2-27)。患儿的唇裂可表现为单...[继续阅读]

    小下颌是胎儿时期下颌骨的一部分或全部发育不良、发育过小的一种畸形。临床特征:小下颌患儿的下颌发育小,侧面几乎看不到下颌(图2-30、31)。舌可能伸出或后坠落入口腔后部,造成呼吸道梗阻。预后:部分患儿在婴儿期下颌生长迅...[继续阅读]

    腹裂畸形一般是由于腹壁的脐带一侧因缺血而出现发育障碍、腹壁裂开,因而内脏外露的一种畸形。临床特征:腹裂畸形患儿的腹壁在脐带的一侧有一裂口,腹腔脏器经此裂口脱出腹腔,脏器表面不光滑,上面没有任何东西覆盖。脐带的部...[继续阅读]