色素痣是一种由于皮肤或皮下组织的色素发育异常所导致的畸形。临床特征:色素痣表现为皮肤上深棕色或黑色形状不规则的斑块,表面皮肤多较粗糙。皮损小者直径数毫米,大者可覆盖体表的大部,可为单个或多个(图6-4)。有些皮损表...[继续阅读]

    联体双胎为单卵双胎中身体的一部分未完全分离,因而在身体某部位仍互相连接的一类先天畸形(图7-1)。临床特征:联体双胎表现多样化,最轻者仅表现为双胎的体表某一部分相联(图7-1中的D、E),而两个胎儿均各自具备完整而独立的器官...[继续阅读]

    骨发育不全包括各类骨组织的发育不全。临床特征:主要表现为四肢短小及特殊面容,因其特殊的外部特征通常在新生儿期便能辨认。预后:因骨发育不同类型而异,部分可存活,而且智力正常。图7-11骨发育不全正位像显示该患儿头颅大...[继续阅读]

    畸胎瘤是一类先天性肿瘤,来源于胚胎的不同胚层。临床特征:畸胎瘤可发生于身体的任何部位,但主要多见于骶部、舌部和脐带部位。其体积大小不一,外形不规整,其内可含有排列无序的各种组织或器官。预后:多数可存活,畸胎瘤可切...[继续阅读]

    并腿畸形是一种胚胎发育期下肢两腿未分离的一种畸形。临床特征:下肢表现为正中一条腿,而且大腿、小腿、足的结构多无法辨认。严重者患儿两腿表现为尾样附属物(图7-14、15);而轻者两下肢可基本正常,只表现为两大腿之间有“蹼...[继续阅读]

    无心综合征是一种单卵双(多)胎所特有的一种畸形,其中一个胎儿的心脏消失或无功能。临床特征:这类畸形只出现在双(多)胎妊娠。畸形的胎儿可表现为无头、无躯干或外观为一个“肉球”。图7-17无心综合征正面像图中显示双胞胎...[继续阅读]

    临床特征:是心房间隔的形成上发生障碍,多发生在卵圆孔附近(称第二孔缺损)或心房底部。在胎儿期心脏负担不增加,所以出生时心脏的大小正常。在出生时及婴儿早期,右心房压力可高于左心房,血流由右向左,可发生暂时性的青紫(图...[继续阅读]

    临床特征:其发病率在各类先天性心脏病中占第一位。其缺损可分为低位缺损和高位缺损。低位缺损发生于室间隔的基部,缺损较小,血流方向为左向右分流,不发生青紫(图8-2);高位缺损大多位于室间隔膜部,缺损较大,左向右分流量大,双...[继续阅读]

    临床特征:表现为肺动脉狭窄、主动脉骑跨、高位室间隔缺损和右心室肥厚四大特征。一般在动脉导管闭合前不显症状,动脉导管闭合后(一般在3～6个月)就出现程度不同的青紫(图8-3)。预后:本病为青紫型先天性心脏病中预后较好的一...[继续阅读]

    临床特征:较少见。狭窄位于左锁骨下动脉及动脉导管之间,为广泛性狭窄。肺动脉血除流入肺动脉外,还因降主动脉压力低自动脉导管流入主动脉,使右心负担加重而扩大。此类病人无青紫(图8-4)。预后:随其狭窄的程度及是否合并其他...[继续阅读]