临床特征:因肺动脉接受了主动脉的血即左心的血流量增加,使左心压力增高。同时右心室收缩力加强,负荷加大并超过肺循环较高的压力。分流量越大右心室和肺动脉的负担越重。随年龄增长肺动脉阻力逐渐增大造成肺动脉高压。合...[继续阅读]

    临床特征:是主动脉与肺动脉的位置互相转换。主动脉出自右心室,肺动脉出自左心室。肺动脉可正常也可明显扩大或狭窄,也可完全闭锁。常合并动脉导管未闭,卵圆孔未闭,房间隔缺损或室间隔缺损来建立体肺循环之间的交通以维持生...[继续阅读]

    临床特征:是指一组先天性心脏病,其共同的特征是都有左心发育不良,有严重青紫(图8-6)。预后:其死亡率很高,在新生儿期因先天性心脏病死亡的病例中有25%的病例为此型先心,其平均存活时间为4～5天。图8-6左心发育不良综合征示意图...[继续阅读]

    先天性横膈疝是由于膈肌发育有缺陷部分腹腔脏器疝入胸腔所引起。临床特征:其缺陷发生的部位不同可分为胸腹裂孔疝、胸骨旁疝和食管裂孔疝。临床症状依腹部脏器疝入胸腔的多少差别很大。可有心肺受压、频发呼吸道感染、呕...[继续阅读]

    临床特征:先天性食管闭锁即食管的上下段不相连接。患儿可以有唾液增多,频繁吐白沫,生后第一次喂奶时咽下几口即开始呕吐或引起呛咳或发绀,甚至可以呼吸停止。如奶汁或唾液吸入肺内可以造成吸入性肺炎。其类型很多(图8-8～...[继续阅读]

    临床特征:先天性后鼻孔闭锁表现为单侧或双侧,可以是完全性的也可以是不完全性的。双侧后鼻孔闭锁的患儿绝大多数出生后即有呼吸困难及紫绀。如果新生儿有交替性呼吸困难,哭时症状消失,并有哺乳困难,应考虑有此病的可能。单...[继续阅读]

    21-三体综合征又称先天愚型、伸舌样痴呆、Down综合征等。临床特征:特殊面容,脸圆扁,眼裂小且向外上斜,眼球突出,内眦赘皮,鼻梁低平,眼距宽(图9-1)。嘴小,口半开,80%新生儿伸舌。小头,枕扁平。耳小、耳轮上缘折叠,耳位低(图9-2)。颈...[继续阅读]

    18-三体综合征又称Edwards综合征,亦曾称为E三体综合征。临床特征:新生儿期反应低下,哭声弱,喂养困难,查体可见肌张力亢进,头小且前后径长,外耳畸形,耳位低(图9-7)眼裂小,眼距宽,内眦赘皮(图9-6),部分有眼睑下垂、角膜混浊、小眼球。...[继续阅读]

    13-三体综合征又称为Patau综合征、Bartholin-Patau综合征、D三体综合征。临床特征:小头,前额倾斜(图9-11),矢状缝及前囟宽,脑畸形。眼小,睑裂呈水平线,有白内障、虹膜缺损及视网膜发育异常。大扁平三角嘴,小下颌,唇、腭裂(图9-11)。耳畸...[继续阅读]

    先天性甲状腺功能减退症,简称甲减,又称呆小病或克汀病。临床特征:新生儿期常处于睡眠状态,反应低下,吸吮无力,哭声低,声音粗哑。体温低,末梢循环差,生理性黄疸消退延迟。首次排胎便时间延迟,常腹胀、便秘。婴幼儿期面容臃肿...[继续阅读]