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出生缺陷诊断 共有 51 个词条内容

脐膨出

    脐膨出是因为胎儿期脐轮组织发育障碍而使腹腔脏器疝入脐带的外膜而造成。临床特征:典型的脐膨出畸形表现为腹部中央脐带处有透明的囊,内含物为小肠等腹腔脏器,囊壁一侧与腹壁皮肤连接,囊壁的另一侧延续为脐带外膜(图3-2)。...[继续阅读]

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膀胱外翻

    膀胱外翻是腹壁缺陷的一种。其未闭的腹壁上暴露有膀胱的粘膜。临床特征:膀胱外翻畸形患儿下腹部脐与耻骨联合之间的腹壁有一缺损,经缺损处有一个大的、湿的、深红色的突出物,这是膀胱的内侧面粘膜(图3-4)。膀胱外翻经常同时...[继续阅读]

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两性畸形

    外生殖器两性畸形是由于胚胎相应组织在性腺作用下分化成男性或女性外生殖器的过程出现障碍而发生的畸形。临床特征:外生殖器性别不清,从外生殖器不易确定性别。两性畸形婴儿的外生殖器外观既像男性又像女性,可处于男性与...[继续阅读]

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尿道下裂

    尿道下裂是由于胚胎时期尿道由后向前的闭合过程受阻而停止在某一位置上所造成(图4-5)。临床特征:尿道下裂畸形儿阴茎的尿道开口不在龟头的尖端,而在阴茎的底面。其开口可位于冠状沟,阴茎体,阴囊或会阴的任何部位(图4-6~8)。...[继续阅读]

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肛门闭锁

    肛门闭锁是因为胚胎期肠腔的末端与皮肤上的肛门未相通所致。肠腔的末端可通过窦道在会阴或泌尿生殖道与外界相通。临床特征:肛门闭锁患儿在肛门的正常位置处无肛门开口或有肛门痕迹,但无粪便排出(图4-9、10)。肠末端可能经...[继续阅读]

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足内(外)翻

    足内(外)翻多由于胎儿足部在宫内受压而长期处于某种异常姿势造成形状异常。临床特征:表现为单足或双足发生异常扭转、姿势不正常。多表现为足底向内侧向上扭转,称足内翻(图5-1、2);或足底向外扭转,称足外翻(图5-3)。预后:多数...[继续阅读]

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多指(趾)畸形

    多指(趾)畸形为任一手(足)上的任何位置上多出1个或几个指(趾)的畸形。临床特征:多指(趾)畸形为1个或多个肢体上有多余的指(趾)存在。多指(趾)可发生在上肢或下肢,左侧或右侧,桡(胫)侧或尺(腓)侧。多指(趾)可表现为真性(外观类似...[继续阅读]

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并指(趾)畸形

    并指(趾)畸形是胚胎时期胎儿的手指或足趾发育出现障碍致使相邻的两个或几个指、趾之间未顺利分开的畸形。临床特征:并指(趾)畸形表现为相邻的两个指或趾未分开或未完全分开。其间可完全长在一起(图5-12、13),也可以表现为两层...[继续阅读]

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肢体短缺畸形

    肢体短缺畸形是一组由多种原因造成的四肢某一部分或几部分缺失的畸形。临床特征:肢体缺失畸形可表现为上肢缺失和下肢缺失、短肢畸形(或横断性缺失)和半肢畸形(或纵向性缺失)(图5-15)。短肢畸形可表现为指、手、前臂、上臂、...[继续阅读]

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血管瘤

    血管瘤是体表血管发育异常而出现的一种畸形。临床特征:血管瘤表现为红色至紫色的胎记,可发生在身体的任何部位;直径小者1~2mm,大者5cm以上;可只发生在1个部位,也可为多发性;皮损常高出皮肤而呈草莓样或桑椹样,边界清楚(图6-...[继续阅读]

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