细胞遗传学者为制定统一的人类染色体命名体制,曾先后召开过9次会议(1960年丹佛会议、1963年伦敦会议、1966年芝加哥会议、1971年巴黎会议、1977年斯德哥尔摩会议、1980年巴黎会议、1986年柏林会议、1991年华盛顿会议、1994年孟菲斯会...[继续阅读]

    核型描述有两种方式:简式和繁式。一般尽量用简式,当简式不足以表达或表达不清楚时则用繁式。复杂异常首先用繁式描述,然后用简式表示,例如:简式:46,XY,t(8;21)(q22;q22)繁式:46,XY,t(8;21)(8pter→8q22::21q22→22qter;21pter→21q22::8q22→8qter)...[继续阅读]

    众数系指某一肿瘤细胞群体中最多见的染色体数目。核型描述时先写出众数,后列出性染色体组成,中间以逗号分开,例如:46,XY。当众数不能用某一精确的数字表达时可用下列方式表示:近单倍体(near-haploidy)亚单倍体(hypohaploidy)超单倍体...[继续阅读]

    (一)克隆的定义来自一个祖代细胞的细胞群体称为一个克隆。它通常是指具有相同或近似的异常染色体组成的一群细胞。其标准为:至少2个细胞有同样的染色体增加或结构异常,或至少3个细胞有一致的染色体丢失。不同克隆之间用斜...[继续阅读]

    性染色体首先列出,继之按号数由小到大先后列出常染色体异常而不论其畸变性质。对每一号染色体则先列出其数目畸变,后列出其结构畸变。同源染色体多种结构畸变同时存在时则按异常术语的缩写字母顺序先后列出,例如:51,XY,+X,...[继续阅读]

    实体瘤存在很大的核型异质性,但不同细胞可具有某些相同的细胞遗传学特征,此时可用混合性核型来表示,先列出染色体数目的范围,然后依次列出所见的克隆性异常,它们不一定见于所有细胞,而是各种克隆性异常的集合,最后在方括号...[继续阅读]

    核型描述是不完全的,可能还存在其他未识别的数目或结构异常,“inc”应放于核型公式中标记染色体后,例如:53～57,XY,+1,+3,+6,t(9;22)(q34;q11),+21,+3mar,inc。...[继续阅读]

    同样的克隆标准也适用于体质性核型的描述。体质性异常的后面加小写“c”,其顺序和获得性异常一样,按染色体号数从小到大依次列出,例如:48,XX,+8,+21c;48,XY,+8,inv(9)(p11q12)c,+21。体质性异常和获得性异常同时存在时,也和正常二倍体克...[继续阅读]

    “+”或“-”号置于染色体号数之前,表示该染色体数目的增加或减少。例如增加了两个8号染色体时,用“+8,+8”表示,而不用“+8×2”表示。惟一的例外是当描述体质性的性染色体数目异常时只需在染色体众数后列出所有的性染色体而...[继续阅读]

    不论平衡或不平衡重排,其正常染色体的缺失不需特别注明,只需描述异常染色体即可,例如:46,XX,inv(3)(q21q26)不必写成46,XX,-3,+inv(3)(q21q26);46,XY,der(1)t(1;3)(p22;q13),其中1个der(1)代替1条正常1号染色体。同一条染色体重排的两个断裂点之间不用...[继续阅读]