指一个结构重排的染色体,其任何部分均不能被识别,一般对其大小不需作进一步说明,例如:47,XX,t(12;16)(q13;p11),+mar表示该核型中除t(12;16)易位,还增加了1条mar;47～51,XY,t(11;22)(q24;q12),+1～5mar表示该肿瘤除了t(11;22)易位外,还有5个克隆性mar...[继续阅读]

    双微体不包括在染色体计数中,描述时用“dmin”表示,前面不加“+”号,例如:49,XY,……,14dmin表示1个肿瘤的每个细胞中均有14个双微体;49,XX,……,9～34dmin表示1个肿瘤的每个细胞中有9个至34个双微体。...[继续阅读]

    用“ace”表示,一般核型描述时不需记录。这样的断片表面上看很相似,但大多数情况下是不同断裂的结果,故非克隆性。...[继续阅读]

    可在异常后用“×n”表示,例如:46,XY,del(6)(q13q23)×2;92,XXYY,t(8;21)(q22;q22)×2。...[继续阅读]

    凡受累染色体或区、带的说明上有不确定时用“?”号表示,置于不确定的条目前或代替1条染色体、1个区或1条带的描述,例如:46,XX,del(1)(q2?)表示断裂点位于1号长臂2区上,但不能确定哪一条带;46,XX,del(1)(q2?3)表示断裂点位于1号染色体长臂...[继续阅读]

    (一)常用符号和缩写-+++×.;ampcon某染色体上缺少信号;某染色体上有信号;某染色体上信号重复;信号倍增的符号,置于信号数之前;将细胞遗传学和原位杂交结果分开;将不同衍生染色体上的探针分开;扩增的信号;连接的信号;dimenhfibishfis...[继续阅读]

    (一)获得性一些研究发现:①同卵双生子之一患慢性粒细胞白血病(CML),Ph1染色体只见于患者而不见于其健康的兄弟;②伴有染色体畸变的白血病患者所生子女通常缺乏同样的白血病和核型异常的证据;③白血病患者的染色体畸变只存在于...[继续阅读]

    (一)Ph1染色体的发现及其性质1960年Nowell和Hungerford在美国费城首先发现Ph1染色体。现已改称Ph染色体。1973年Rowley[13]同时应用Q带和G带证实Ph染色体是9和22号染色体的相互易位t(9;22)(q34;q11)(图6-1)。高分辨技术将其断裂点精确定位于9q34...[继续阅读]

    CLL是低度恶性的淋巴细胞增殖性疾病,约占西方国家白血病患者总数的30%,而占我国白血病患者总数的3.4%左右。95%的CLL为B细胞性,T细胞性CLL仅占5%左右。CLL的染色体研究长时期内进展十分缓慢。由于CLL的白血病细胞有丝分裂活性低下和...[继续阅读]

    随着培养方法和显带技术的进步,目前AML的染色体畸变检出率已由20世纪60～70年代的50%上升至目前的80%～90%左右。AML染色体畸变的类型虽然多达100种以上,但可归纳为两大类:一类是和FAB亚型相关的特异性染色体重排,约占60%;另一类是和...[继续阅读]