染色体(chromosome)一词是1888年Waldeyer首先提出来的,意即可染色的小体。染色体的超微结构显示染色体是由直径达10nm的DNA-组蛋白高度螺旋化的纤维所组成。其最基本的单位是核小体,它是由组蛋白和围绕其上二周半的DNA双螺旋所构成。...[继续阅读]

    染色体的形态以中期时最为典型。每条染色体由两条染色单体组成,中间狭窄处称为着丝粒,又称主缢痕,它将染色体分为短臂(p)和长臂(q)(图1-1)。按着丝粒位置的不同,人类染色体可分为中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝...[继续阅读]

    人类染色体异常可分两大类:(一)染色体数目的改变染色体数目的改变包括单倍体(n)、多倍体(3n或4n)及非整倍体[单体(monosomy)、三体(trisomy)]等。其中非整倍体的产生一般认为由于减数分裂或有丝分裂过程中发生染色体不分离或染色体...[继续阅读]

    染色体分析的方法包括镜下分析、照相分析和电脑分析等三种,以镜下分析最为常用。(一)镜下分析通过显微镜下对染色体一一进行描绘来判断有无异常。(二)照相分析选择带型清楚、分散良好的分裂相应用14定缩微胶卷进行显微摄影...[继续阅读]

    1960年Nowell和Hungerford[7]在美国费城发现2例慢性粒细胞白血病(chronicmyelogenousleukemia,CML)患者外周血标本中有小的异常染色体,这一发现迅速为许多其他学者所证实并将该异常染色体命名为Ph1染色体。这是人类肿瘤中第一个被发现的标记...[继续阅读]

    1970年后各种显带技术先后问世,主要有以下4种:Q带(Caspersson等[8],1970年)、G带(Seabright[9],1971年)、R带(Dutrillaux[10],1971年)和C带(Summer[11],1972年)。前3种为全染色体显带,故应用较广,后一种为染色体局部(着丝粒)显带,故用途有限。由于显带技...[继续阅读]

    白血病的染色体畸变为分子学研究指引了方向。由于重组DNA技术和PCR技术的发展和应用,分子生物学家发现白血病染色体重排的断裂点常涉及癌基因或抑癌基因所在位点。进一步研究又发现由于染色体缺失导致抑癌基因丢失,或者由于...[继续阅读]

    20世纪90年代以来应用5种荧光素的不同组合(25-1)标记24种人类染色体而制备的全套彩涂探针(chromosomepaintingprobes)进行的多色FISH(multiplexFISH[21]或Spectralkaryotyping[22],SKY)是一个重大的技术进步,它不但可识别各种标记染色体和隐匿易位,大大...[继续阅读]

    按照肿瘤染色体研究的标本必须取自肿瘤组织本身的原则,白血病的染色体研究通常以采用骨髓为宜。骨髓抽取量应视外周血白细胞计数之高低而定。当白细胞总数>10×109/L和原、幼细胞百分比>10%时,也可采用外周血细胞进行短期...[继续阅读]

    骨髓细胞染色体制备方法包括直接法、短期培养法和同步法等3种。直接法是指骨髓自体内取出后不经培养立即予以各种处理后制片,短期培养法是指骨髓经有核细胞计数后按一定的细胞密度(1～3×106/ml)接种到培养基内,经过24或48h培养...[继续阅读]