慢性病贫血(ACD)系指继发于慢性感染、炎症和恶性肿瘤或是最近有重症创伤或外科手术者出现的轻到中度贫血,表现为红细胞寿命缩短、铁利用障碍、炎症性细胞因子增多导致对促红细胞生成素(EPO)反应钝化。ACD是临床上常见的贫血...[继续阅读]

    铁粒幼细胞性贫血(SA)是一组铁利用障碍性疾病。特征为骨髓中出现大量环状铁粒幼红细胞,红细胞无效生成,组织铁储量过多和外周血呈小细胞低色素贫血。本病分为遗传性和获得性,还有维生素B6缺乏反应性贫血。遗传性SA包括X连锁...[继续阅读]

    血色病是指各种原因造成机体全身铁负荷过多,体内组织中大量沉积一种含铁血黄素铁并导致组织器官广泛纤维化,引起受累脏器功能损害的一组疾病。根据病因可分为原发性和继发性血色病。原发性是一种常染色体隐性遗传性疾病...[继续阅读]

    红细胞生成性卟啉病亦称先天性红细胞生成性卟啉病(CEP),是由于尿卟啉原Ⅲ聚合酶缺乏引起的一种严重的疾病。本病罕见,至今报道的CEP不足200例。诊断要点1.病史要点 ①既往史:本病为常染色体隐性遗传的疾病。尿卟啉原Ⅲ合成酶的...[继续阅读]

    迟发性皮肤性卟啉病(PCT)是由于卟啉原脱羧酶(UPG-D)缺陷引起,又称获得性卟啉病或症状性卟啉病。本病分为遗传性和获得性两型。临床特征为暴露皮肤的光敏感性损害,但无神经病变,部分患者可有肝脏损害。诊断要点1.病史要点(1) 既...[继续阅读]

    原卟啉病亦称红细胞生成性原卟啉病、红细胞肝性卟啉病,是我国卟啉病中最常见的一种,它为一种常染色体显性遗传性卟啉代谢异常的疾病。多在儿童期和青年期发病。该病卟啉的代谢紊乱发生在骨髓的幼红细胞和肝细胞,由于亚铁...[继续阅读]

    急性间歇性卟啉病(AIP)是由于卟胆原脱氨酶(血红素生物合成途径中的酶)活性缺乏所致的常染色体显性遗传病,又称肝性卟啉病、吡咯卟啉病,是常见的急性卟啉病。该病患者所有组织中卟胆原脱氨酶的活性大约为正常的一半。但大多...[继续阅读]

    混合性卟啉病(VP)是由于原卟啉氧化酶缺陷所致,又称杂色卟啉病,属于常染色体显性遗传病,ALA和卟胆原的产生和排泄增多,粪便中有大量粪卟啉和原卟啉排出。临床上既有腹痛和神经系统症状,又有慢性皮肤光敏。诊断要点1.病史要点...[继续阅读]

    遗传性粪卟啉病由于粪卟啉原氧化酶缺陷所致。任何年龄均可发病。为常染色体显性遗传,该酶的基因定位于9号染色体。杂合子酶的活性约为正常人的50%,纯合子酶的活性约为正常人的10%。诊断要点1.病史要点 ①既往史:为常染色体显...[继续阅读]

    外周血中性粒细胞绝对计数(ANC)<1.8×109/L为中性粒细胞减少症;ANC<0.5×109/L为粒细胞缺乏症(简称粒缺)。诊断要点1.病史特点 引起粒细胞减少和粒细胞缺乏的原因包括:化学物质如细胞毒药物、止痛药、镇静剂、抗甲状腺药、磺胺药...[继续阅读]