巨大血小板综合征是一种常染色体隐性遗传性出血疾病,由于血小板膜糖蛋白Ⅰ b/Ⅸ(GP Ⅰ b/Ⅸ)基因缺陷使其质或量异常,血小板不能通过vWF黏附于损伤的血管壁内皮下组织以及对凝血酶的反应减弱而导致各种出血倾向。由于该病由...[继续阅读]

    血友病是由于先天性血浆凝血因子缺乏或功能缺陷致血浆凝血活酶生成障碍而引起的一组伴性遗传性出血性疾病,绝大多数血友病为男性患者。自幼起病,表现为关节和内脏出血。血友病分为由于凝血因子Ⅷ(FⅧ)缺乏造成的血友病A和...[继续阅读]

    血管性血友病(vWD)是一种主要因von Willebrand因子(vWF)活性降低而导致的出血性疾病,常见的病因是vWF基因缺陷。多数患者为常染色体显性遗传,少数常染色体隐性遗传。诊断要点1.临床表现 ①有或无家族史,有家族史者符合常染色体显性...[继续阅读]

    弥散性血管内凝血(DIC)是在严重原发病基础上发生微循环广泛性纤维蛋白沉积和血小板聚集,并伴有继发性纤维蛋白溶解(简称纤溶)亢进的一种获得性全身性血栓-出血综合征,DIC本身只是机体严重疾病导致的一种病理生理过程,并不是一...[继续阅读]

    遗传性蛋白C缺乏症是由于位于7号染色体的蛋白C基因发生异常而导致的血栓性疾病。蛋白C是体内抗凝系统重要的组成成分,因此蛋白C的缺乏导致体内凝血系统呈高凝状态,进而发生血栓性疾病。诊断要点1.此病分为纯合子型和杂合子...[继续阅读]

    遗传性抗凝血酶缺乏症是常染色体显性遗传性疾病,男女患病机会近似。该病是静脉血栓形成较为常见的遗传危险性因素之一。大约85%的遗传性抗凝血酶患者在50岁之前至少发生一次血栓性疾病。诊断要点1.血栓形成或无症状,50%以上...[继续阅读]

    骨髓增生异常综合征(MDS)是一组起源于造血干细胞,以血细胞发育异常,高风险向急性髓系白血病(AML)转化为特征的难治性血细胞质、量异常的高度异质性恶性血液病。任何年龄男、女均可发病,约80%患者大于60岁。MDS可分为原发性MDS和...[继续阅读]

    慢性髓系白血病(CML)是骨髓造血干细胞克隆性增殖形成的恶性肿瘤。起病较慢,以脾脏明显增大,外周血粒细胞显著增多为特征,Ph染色体及其形成的BCR-ABL融合基因是其特征性生物学标志。临床上可分为慢性期(CP)、加速期(AP)和急变期...[继续阅读]

    原发性骨髓纤维化(PMF)是一种造血干细胞克隆性增殖导致的骨髓增殖性肿瘤(MPN),在病理上表现为骨髓弥漫性纤维组织增生,常伴有髓外造血(EMH,也称髓外化生)。各系造血细胞不同程度过度增生或增生减低,外周血出现畸形红细胞及幼红...[继续阅读]

    原发性血小板增多症(ET)是累及巨核细胞系的一类骨髓增殖性肿瘤(MPN),主要特征为外周血血小板持续≥450×109/L,骨髓中成熟、巨大的巨核细胞增多,临床多见血栓形成及出血。诊断须排除其他引起继发性血小板增多的疾病。BCR-ABL融合基...[继续阅读]