(一)假性脑肿瘤(pseudotumor cerebri)所谓假性脑肿瘤,虽然有颅内压亢进的观察结果和症状,如淤血视乳头、头痛等,但在通常的神经放射学检查中结果是正常的,早期也可以有一过性的视力下降。因此,眼科检查发现淤血视乳头,但在通常的影...[继续阅读]

    (一)诊断要点(1)年轻男性多发,而女性占男性的1/9～1/8。(2)患者可出现无痛性的急性或亚急性的视力下降症状。(3) 患者虽具有视力下降症状,但查体发现其相对性传入性瞳孔障碍(RAPD)阴性。(4)眼底表现提示视神经乳头充血、肿胀,可出...[继续阅读]

    LHON 的发病是由于负责复制线粒体内的离子运输系统——复合体Ⅰ亚型的基因发生突变,导致线粒体内的反应性氧分子增加,从而引起视网膜神经节细胞的凋亡。多中心研究结果表明,吸烟和中等程度的饮酒是诱发原因。也有研究表明...[继续阅读]

    (1) 有些患者视力可以自然恢复,据报道,3460 位点、11778 位点、14484 位点、15257 位点的自然恢复率分别为22%、4%、37%、29%。(2)临床上曾经应用口服维生素B12、维生素C 等治疗LHON,但是均没有效果。(3) 辅酶Q10 具有抗氧化作用,可改善线粒体...[继续阅读]

    (一)诊断要点(1)双眼先天性视神经萎缩临床表现:眼球震颤和斜视,单眼性视神经萎缩临床表现为斜视。(2)眼科临床检查:①视神经乳头大小、形态的异常。②视网膜血管起始部位的异常。③视乳头上存在的异常组织。(3)角膜、晶体、眼...[继续阅读]

    一般来说,真正意义上的先天性视神经萎缩很少,婴幼儿单纯的视神经萎缩大多考虑遗传性视神经病变、胶质瘤、先天性青光眼等疾病。由于眼底樱桃红斑或视网膜色素变性等代谢性疾病导致的视神经萎缩,一般是先出现全身异常,后出...[继续阅读]

    (一)诊断要点(1)儿童期双眼的视力下降,下降程度从中等到严重。年龄小的幼儿由于不会描述视力,一般在入学或者健康体检时才会发现。(2)眼底检查双眼视神经呈现苍白色(特别是颞侧)。如果视力下降严重,出现视神经萎缩,视乳头呈现...[继续阅读]

    DOA 是常染色体显性遗传形式的遗传性疾病。作为致病基因,有OPA1 遗传基因和OPA3 遗传子异常的报道。国内报道的OPA1 基因突变较多,欧洲OPA3 多见。也有报道母系发病的。图2-9 为具有OPA3 基因变异的37 岁男性的眼底照片。矫正视力右眼...[继续阅读]

    没有明确的治疗手段被证实有效,婴幼儿期就发病的DOA,到成年后视力会进一步下降。由于DOA 的基因异常主要引起线粒体代谢异常,抑制了ATP 的合成,因此治疗LHON 有效的艾地苯醌,治疗DOA 也有一定效果。...[继续阅读]

    压迫性视神经病变是指视神经在眼眶内或颅内受到压迫,引起视力障碍、视野障碍的疾病。早期如果不治疗,会导致视神经萎缩,引起不可逆的视功能丧失。(一)诊断要点1. 眼科检查:视神经乳头可正常、水肿、苍白。2. 视功能检查:临床...[继续阅读]