8P-综合征为一条8号染色体短臂部分缺失、缺失部分为P21→pter而引起的临床畸形表型。多数病例为新发生(denovo)。少数(约5%～10%)由亲代平衡易位携带者遗传。1979年由Reiss最早报道。临床表现:宫内或产后开始生长迟缓,小头,头盖狭窄...[继续阅读]

    8p-三体综合征为8号染色体短臂部分三体,因重复的三体片断不同,故临床特征也各异,多由亲代平衡易位携带者所遗传,也有新发生的。1979年由Fun-dervurk等最早报道。临床表现为出生后生长发育迟缓,小头,内眦赘皮,斜视,鼻梁突出,耳位低...[继续阅读]

    8q-三体综合征为8号染色体长臂部分三体,重复部分为q2→qter,由此而引起的畸形表现。本征许多地方与8三体综合征相似,多由亲代平衡易位携带者遗传。1978年由Giorge等最早报道。临床表现有前额突出,眼距宽,眼裂上斜;鼻孔上翻,小颌...[继续阅读]

    8三体综合征又称warkay综合征;8三体嵌合体综合征。为8号染色体三体,2/3嵌合体,1/3完全型,由于多一个8号染色体而引起的临床畸形。多为新发生,发病率为1/2.5～5万,男性多见,男女之比为3∶1。1962年warkay最早报道,认为似D组染色体增多...[继续阅读]

    又称感觉异常性股痛综合征;Roth综合征。首先由Bernhardt报告。各种原因压迫、损伤股外侧皮神经走行部位,均可发生本征,局部因素较多。多发生于中年以上的男性。临床表现为皮肤不适感觉,灼热感、刺痛,多发生于一侧或两侧的股前...[继续阅读]

    百日咳综合征是近十几年提出的病名。是一个新的病征,有人把一组临床百日咳症状统称为“百日咳综合征”;也有把百日咳杆菌和副百日咳杆菌引起的一组百日咳症状称为“百日咳综合征”;还有人将经病原学诊断明确的百日咳除外...[继续阅读]

    又名眼—口—生殖器综合征(Oculo-oral—genialsyndrome);粘膜—皮肤—眼综合征(Mucocutane—ous—ocularsyn-drome);白塞氏病(Behcetsdisease)。主要表现为反复发作的口腔粘膜溃疡和外生殖器溃疡,以及眼部结构发生炎症,即“三联症”。通常三组病症...[继续阅读]

    本征于1846年由Budd首先报道,1889年chiari报道13例,系指因肝静脉狭窄或阻塞,包括邻近肝部的下腔静脉部分或完全性阻塞而引起肝静脉和/或下腔静脉回流障碍所形成的肝静脉阻塞综合征。又称肝静脉血栓形成综合征;肝静脉返流障碍综合...[继续阅读]

    本征由Banti1898年最早提出,又名充血性脾肿大综合征(congestivespleenomegalysyndrome);脾肝综合征(spleno—Livesyndrome)。目前,多主张称其为“脾大性肝硬化”或“门脉性肝硬化伴有巨脾(portalcirrhosisassociatedwithspleenomegaly)”。对本征的原因,Banti...[继续阅读]

    是一种罕见的继发性帕金森病,是早期儿童脑病变的结果。脑半侧损害和对侧性肢体萎缩存在着相互关系。Klawans等于1981年首先报道。其临床特点包括较早的发病年龄,缓慢进展的病程,早期医治前的肌紧张不全,以及对左旋多巴较差的...[继续阅读]